|
Мы уже более 100 лет неправильно думаем о генетике
|
|
|
|
В период с 1856 по 1863 год австро-венгерский монах и биолог Грегор Мендель вырастил и протестировал 28 000 растений гороха, большинство из которых принадлежало к виду Pisum sativum, в саду августинского аббатства Святого Фомы в Брно. На основе этих экспериментов Мендель разработал идеи о доминантных и рецессивных генах, а также свои законы наследования. На уроках биологии в старших классах чаще всего используется квадрат Паннетта (названный в честь британского генетика Реджинальда Паннетта, разработавшего эту систему и автора одной из первых книг по генетике "Менделизм").
|
|
|
|
Работа Менделя помогла создать важные генетические концепции еще до того, как люди узнали о существовании генов. Но теперь новое исследование утверждает, что преобладающий взгляд на менделевское наследование был в конечном счете отодвинут на второй план работами английского ученого-эрудита Фрэнсиса Гальтона, который вместо этого сосредоточился на наследовании непрерывной изменчивости. Недавнее исследование, опубликованное в журнале Genetics, называет оригинальный взгляд Гальтона на наследственность “биометрической школой”. Термин "биометрический" относится к статистическому измерению биологических признаков, и школа Гальтона считала, что такие признаки, как рост, постоянно варьируются в зависимости от популяции, а не передаются по наследству в виде дискретных единиц, описанных Менделем. В контексте этого нового исследования биометрическая перспектива переросла в область количественной генетики, которая использует крупномасштабные геномные данные, чтобы показать, что большинство признаков возникают не из одного или нескольких генов, а из сложных сетей из тысяч взаимозависимых генов, каждый из которых вносит свой небольшой вклад.
|
|
|
|
|
|
|
Однако менделизм — с его более элегантными объяснениями и простыми квадратами Паннетта — в значительной степени победил в дискуссиях и стал доминирующим взглядом на генетику более чем на столетие. Исследователи, стоящие за новым исследованием, представляющие институты по всей Европе и США, задаются вопросом, не пришло ли время выйти за рамки Менделя и осознать истинную сложность генетических вариаций.
|
|
|
|
“Давнее представление о том, что генотипы соотносятся с фенотипами посредством простых взаимосвязей ”один ген - один признак", продолжает определять как исследования в области наук о жизни, так и общественное понимание, что влияет на политику и приоритеты финансирования", – пишут авторы. “Тем не менее, эта парадигма все чаще признается неадекватной для объяснения непрерывной фенотипической изменчивости и сложной генетической архитектуры карты генотип–фенотип”.
|
|
|
|
Авторы не выступают за полный отказ от менделизма — в конце концов, он привел к ошеломляющим технологическим прорывам, таким как редактирование генов, и заложил основу для генных путей. Но менделевский подход не дает достаточной объяснительной силы, чтобы выявить фенотипические различия во всей популяции, и не позволяет ученым установить, почему определенные геномы проявляют определенные физические характеристики. Например, в 2025 году ученые успешно охарактеризовали все семь локусов, которые Мендель выявил в своих первоначальных экспериментах с горохом около 160 лет назад. Но они также включали 72 дополнительных признака, управляемых несколькими генами (олигогенные признаки) или даже многими генами (полигенные признаки).
|
|
|
|
“Этот контраст самым непосредственным образом показывает, что генетика с одним геном, основанная на менделевских подходах, дает лишь частичное представление о формировании фенотипа”, - пишут авторы.
|
|
|
|
Это не первый призыв к исследователям взглянуть на генетический ландшафт шире. Предпринятые в 1930—х и 1940-х годах попытки объединить менделевское наследие с дарвинизмом, известные как “современный синтез”, подчеркнули эту генетическую сложность. И совсем недавно в исследованиях, известных как исследования общегеномных ассоциаций (GWAS), была предпринята аналогичная попытка взглянуть на генетические вариации через более сложную, глобальную призму.
|
|
|
|
“Тем не менее, эти попытки не смогли убедить многих молекулярных биологов, которые по-прежнему сопротивляются идее о том, что полигенность может обеспечить значимые механистические выводы”, - пишут авторы. “Мы еще раз призываем сообщество исследователей, занимающихся классической генетикой, также принять во внимание сложности картирования генотипа и фенотипа и просим их оценить необходимость разработки экспериментальных генетических подходов, которые оценивают механизм через призму полигенности”.
|
|
|
|
Источник
|
