|
Мир наполнен шумами
|
|
|
|
Мир наполнен шумами, которые могут привести к необратимой потере слуха. Просто сходите на рок-концерт на несколько часов, и возникающий в результате этого многодневный шум в ушах станет достаточным анатомическим доказательством этого. Однако большинство случаев потери слуха у детей и взрослых происходит из-за генетики, неудачной мутации где-то в геноме человека, которая прерывает замечательный в остальном процесс превращения звуковых волн в электрические сигналы, которые могут быть интерпретированы нашим мозгом (он же слуховая трансдукция).
|
|
|
|
С появлением инструментов для редактирования генов, таких как CRISPR, ученые начали предпринимать шаги к тому, чтобы оставить наследственную глухоту в прошлом. Однако, как и следовало ожидать, добиться такого медицинского чуда непросто. Более 120 генов связаны с потерей слуха, так что это не значит, что вы можете просто щелкнуть выключателем и решить проблему. В предыдущих исследованиях анализировались различные гены, включая TMC1, Atp2b2 и другие, как правило, на мышиных моделях, и результаты были положительными.
|
|
|
|
Но в новом исследовании, посвященном анализу гена OTOF, генная терапия была протестирована на десяти пациентах в возрасте от 1 года до 24 лет в пяти больницах по всему Китаю. В исследовании, опубликованном в журнале Nature Medicine, подробно описывается, как у всех десяти пациентов значительно улучшился слух: слышимость звука увеличилась со 106 децибел (что примерно эквивалентно автомобильному гудку на близком расстоянии) до 52 децибел, что ниже уровня обычного разговора.
|
|
|
|
|
|
|
“Это огромный шаг вперед в генетическом лечении глухоты, который может изменить жизнь детей и взрослых”, - говорится в заявлении для прессы Маоли Дуан, соавтора исследования из Каролинского института в Швеции. “Небольшие исследования в Китае ранее показали положительные результаты у детей, но это первый случай, когда метод был опробован на подростках и взрослых”.
|
|
|
|
Исследователи провели лечение с помощью синтетического адено-ассоциированного вируса, или AAV, хорошо известного вектора для генной терапии, поскольку он может доставлять ДНК непосредственно в клетки-мишени. Способность генерировать эти частицы AAV таким образом, чтобы они не содержали вирусных генов, а содержали только ДНК, необходимую для терапевтического вмешательства, сделала их одним из самых безопасных методов генной терапии. Затем ученые ввели функциональную версию гена OTOF в “круглое окно” - мембрану у основания улитки.
|
|
|
|
После месяца лечения у пациентов уже наблюдались признаки улучшения, а шесть месяцев спустя они сообщили о еще большем улучшении слуха. Хотя это была одна из первых процедур для подростков и взрослых, и признаки улучшения наблюдались у всех возрастов, наибольшие успехи были достигнуты в возрасте от пяти до восьми лет. По словам исследователей, одна семилетняя девочка продемонстрировала наибольшую трансформацию: всего через четыре месяца к ней почти полностью восстановился слух, и она стала ежедневно разговаривать со своей матерью.
|
|
|
|
Несмотря на многообещающие результаты в отношении этой конкретной генетической мутации, ученым предстоит пройти долгий путь, прежде чем они смогут с уверенностью обратить вспять генетическую потерю слуха по всем направлениям. На самом деле, нацеливание на OTOF, возможно, было одной из самых простых задач, когда речь заходит о генной терапии потери слуха.
|
|
|
|
“OTOF - это только начало”, - сказал Дуан в заявлении для прессы. “Мы и другие исследователи расширяем нашу работу на другие, более распространенные гены, вызывающие глухоту, такие как GJB2 и TMC1. Их сложнее лечить, но исследования на животных пока дают многообещающие результаты. Мы уверены, что пациенты с различными видами генетической глухоты однажды смогут получать лечение”.
|
|
|
|
Источник
|
