|
ИИ Google предсказывает опасность генетических мутаций
|
|
|
|
Исследователи из Google DeepMind, подразделения искусственного интеллекта технологического гиганта, во вторник представили инструмент, который предсказывает, могут ли генетические мутации причинить вред. Это прорыв, который может помочь в исследовании редких заболеваний. Полученные результаты являются «еще одним шагом в признании влияния, которое ИИ оказывает на естественные науки», — сказал Пушмит Кохли, вице-президент по исследованиям Google DeepMind. Инструмент фокусируется на так называемых «миссенс» мутациях, при которых затрагивается одна буква генетического кода. В геноме типичного человека имеется 9000 таких мутаций; они могут быть безвредными или вызывать такие заболевания, как муковисцидоз или рак, или наносить вред развитию мозга. На сегодняшний день у людей наблюдалось четыре миллиона таких мутаций, но только два процента из них были классифицированы как вызывающие заболевания или доброкачественные. Всего существует 71 миллион таких возможных мутаций.
|
|
|
Инструмент Google DeepMind под названием AlphaMissense проанализировал эти мутации и смог предсказать 89 процентов из них с точностью 90 процентов. Каждой мутации был присвоен балл, указывающий на риск возникновения заболевания (иначе называемого патогенным). Результат: 57 процентов были классифицированы как вероятно доброкачественные, а 32 процента - как вероятно патогенные, а остальные были неопределенными. База данных была обнародована и доступна ученым, а сопутствующее исследование было опубликовано во вторник в журнале Science. AlphaMissense демонстрирует «превосходную производительность», чем ранее доступные инструменты, пишут эксперты Джозеф Марш и Сара Тейхманн в статье, также опубликованной в журнале Science. «Мы должны подчеркнуть, что прогнозы никогда не тренировались и никогда не предназначались для использования только для клинической диагностики», — сказал Цзюнь Ченг из Google DeepMind.
|
|
|
|
«Однако мы думаем, что наши прогнозы потенциально могут быть полезны для увеличения частоты диагностируемых редких заболеваний, а также потенциально помочь нам найти новые гены, вызывающие заболевания», — добавил Ченг. Косвенно это может привести к разработке новых методов лечения, говорят исследователи. Инструмент был обучен на ДНК людей и близких приматов, что позволило ему распознавать, какие генетические мутации широко распространены. Ченг сказал, что обучение позволило инструменту ввести «миллионы белковых последовательностей и узнать, как выглядит обычная белковая последовательность». Затем он сможет идентифицировать мутацию и ее потенциальный вред. Ченг сравнил этот процесс с изучением языка. «Если мы заменим слово из английского предложения, человек, знакомый с английским языком, сразу сможет увидеть, изменит ли эта замена слова смысл предложения или нет».
|
|
|
|
Источник
|
