|
Когда появились генетические вариации, которые делают нас людьми
|
|
|
|
Изучение геномов наших ближайших родственников, неандертальцев и денисовцев, открыло новые пути исследований, которые могут расширить наше понимание эволюционной истории Homo sapiens. Исследование, проведенное UB, позволило оценить время появления некоторых генетических вариантов, характерных для нашего вида. Он делает это путем анализа мутаций, которые очень часто встречаются в современных человеческих популяциях, но не в этих других видах архаичных людей. Результаты, опубликованные в журнале Scientific Reports, показывают два момента накопления мутаций: один около 40 000 лет назад, связанный с ростом популяции Homo sapiens и его уходом из Африки, и более старый, более 100 000 лет назад. относится ко времени наибольшего разнообразия видов Homo sapiens в Африке.
|
|
|
|
«Понимание глубокой истории нашего вида быстро расширяется. Однако трудно определить, когда появились генетические варианты, которые отличают нас от других человеческих видов. В этом исследовании мы разместили видоспецифичные варианты на временной шкале. обнаружили, как эти варианты накапливаются с течением времени, отражая такие события, как момент расхождения между Homo sapiens и другими человеческими видами около 100 000 лет назад», — говорит Алехандро Андирко, первый автор этой статьи, которая была частью его докторской диссертации в UB. . В исследовании под руководством Седрика Бёккса, профессора-исследователя ICREA в секции общей лингвистики и члена Института сложных систем UB (UBICS), приняли участие Хуан Мориано, исследователь UB, Алессандро Витриоло и Джузеппе Теста, эксперты из Миланский университет и Европейский институт онкологии, а также Мартин Кульвильм, научный сотрудник Венского университета.
|
|
|
Результаты исследования также показывают различия между эволюционными периодами. В частности, они подчеркивают преобладание генетических вариантов, связанных с поведением и структурой лица — ключевыми характеристиками в дифференциации нашего вида от других человеческих видов — более 300 000 лет назад, дата, которая совпадает с доступными ископаемыми и археологическими свидетельствами. «Мы обнаружили наборы генетических вариантов, которые влияют на эволюцию лица и которые мы датируем между 300 000 и 500 000 лет назад, периодом, непосредственно предшествовавшим датированию самых ранних окаменелостей нашего вида, таких как те, что были обнаружены в Джебеле. Археологические раскопки Ирхуд в Марокко», — отмечает Андирко.
|
|
|
|
Исследователи также проанализировали варианты, связанные с мозгом, органом, который может лучше всего помочь объяснить ключевые особенности богатого репертуара поведения, связанного с Homo sapiens. В частности, они датировали варианты, которые медицинские исследования, проведенные на современных людях, связывают с объемом мозжечка, мозолистого тела и других структур. «Мы обнаружили, что ткани мозга имеют определенный профиль геномной экспрессии в разные периоды нашей истории, то есть определенные гены, связанные с развитием нервной системы, в определенные периоды экспрессировались сильнее», — говорит исследователь.
|
|
|
|
Эти результаты дополняют господствующую в эволюционной антропологии идею о том, что не существует линейной истории человеческого вида, но различные ветви нашего эволюционного дерева сосуществовали и часто пересекались. «Широта диапазона человеческого разнообразия в прошлом удивила антропологов. Даже внутри Homo sapiens есть окаменелости, такие как те, о которых я упоминал ранее из Джебель-Ирхуда, которые из-за их особенностей считались принадлежащими другому виду. Вот почему мы говорим, что люди прожили мозаичную эволюцию», — отмечает он. «Наши результаты, — продолжает исследователь, — предлагают картину того, как изменилась наша генетика, что соответствует этой идее, поскольку мы не нашли доказательств эволюционных изменений, которые зависели бы от одной или нескольких ключевых мутаций», — говорит он.
|
|
|
|
Методология, использованная в исследовании, была основана на методе генеалогической оценки варианта возраста, разработанном исследователями из Оксфордского университета. Получив эту оценку, они применили инструмент машинного обучения, чтобы предсказать, какие гены изменились больше всего в определенные промежутки времени и на какие ткани эти гены могли повлиять. В частности, они использовали ExPecto, инструмент глубокого обучения, который использует сверточную сеть — тип вычислительной модели — для прогнозирования уровней экспрессии и функций генов на основе последовательности ДНК. «Поскольку нет данных о геномной экспрессии вариантов в прошлом, этот инструмент представляет собой подход к проблеме, которая не решалась до сих пор. Хотя использование прогнозирования машинного обучения становится все более распространенным в клиническом мире, насколько мы знаем, что никто не пытался предсказать последствия геномных изменений с течением времени», — отмечает Андирко.
|
|
|
|
В предыдущем исследовании та же команда UB вместе с исследователем Раулем Гомесом Буйсаном использовала геномную информацию от архаичных людей. В том исследовании они проанализировали геномные пустыни, области генома нашего вида, где нет генетических фрагментов неандертальцев или денисовцев, и которые к тому же подверглись положительному давлению у нашего вида: то есть накопили больше мутаций, чем было бы ожидаемо нейтральной эволюцией. Исследователи изучили экспрессию генов, т. е. какие белки кодируют различные функции, обнаруживаемые в пустынных регионах на протяжении всего развития мозга, от пренатальной до взрослой стадии, охватывая шестнадцать структур мозга. Результаты показали различия в экспрессии генов в мозжечке, стриатуме и таламусе. «Эти результаты подчеркивают актуальность структур мозга за пределами неокортекса, который традиционно доминировал в исследованиях эволюции человеческого мозга», — говорит Хуан Мориано. Более того, самые разительные различия между структурами мозга были обнаружены на внутриутробных стадиях. «Эти результаты добавляют новые доказательства гипотезе о видоспецифичной траектории развития мозга, имеющей место на перинатальных стадиях — в период с 22 недель до конца первых четырех недель жизни новорожденного — что привело бы к более шаровидной форме головы. у современных людей, в отличие от более вытянутой формы, наблюдаемой у неандертальцев», — заключает Мориано.
|
|
|
|
Источник
|
