|
Женщина абсолютно не чувствует боли
|
|
|
|
Джо Кэмерон из Шотландии провела десятилетия, не зная точно, почему она стала такой, какая она есть. Всю свою жизнь она практически не чувствовала боли и не испытывала беспокойства или страха. Она считала это нормальным. Только после того, как врачи поняли, что после серьезных операций на бедре и кисти в возрасте 60 лет у нее не было болей, начались исследования.
|
|
|
|
И это не прекращается. Более того, в 2019 году был обнаружен ген FAAH-OUTGEN и мутации, которые позволяют Кэмерон жить так, как она живет. Она является одним из двух известных людей в мире, у которых эта мутация блокирует боль.
|
|
|
|
“Я знал, что я беспечный человек, но не осознавал, что я другой”, - сказал Кэмерон в 2023 году, согласно результатам исследования. “Я думал, что это только у меня так. Я не знала, что происходит что-то странное, пока мне не исполнилось 65”. Сейчас Кэмерон далеко за 70.
|
|
|
|
Исследователи хотят выяснить, как мутация гена Кэмерона может помочь другим. В исследовании, опубликованном в журнале Brain в 2023 году, команда из Университетского колледжа Лондона описала эту мутацию, показав ее связь с заживлением ран и настроением.
|
|
|
|
“Ген FAAH-OUT - это всего лишь один маленький уголок огромного континента, который это исследование только начало наносить на карту”, - сказал Андрей Окорокой, старший автор исследования из UCL Medicine, в пресс-релизе. “Помимо молекулярной основы безболезненности, эти исследования выявили молекулярные пути, влияющие на заживление ран и настроение, на которые влияет мутация FAAH-OUT”.
|
|
|
|
|
|
|
Открытие чего-то нового заставляет Окорокоя стремиться к большему. “Наш долг как ученых - исследовать, - сказал он, - и я думаю, что эти открытия будут иметь важное значение для таких областей исследований, как заживление ран, депрессия и многое другое”.
|
|
|
|
До того, как всплыл редкий случай Кэмерона, ученые не знали, для чего предназначен участок генома, содержащий FAAH-OUT — изначально он был списан как неработоспособная “мусорная” ДНК. Но новое исследование показывает, что он действительно является частью эндоканнабиноидной системы, играющей ключевую роль в возникновении боли, настроения и памяти.
|
|
|
|
В ходе исследования были изучены функции гена на молекулярном уровне, что стало одним из первых шагов в преобразовании уникальной биологии в нечто полезное для создания лекарств. Углубленный анализ ДНК Кэмерон - наряду с ДНК других пациентов с различным болевым порогом — помог команде понять множество генов, которые влияют на специфическое состояние Кэмерон, и показал, как они могут влиять на все — от тревоги и страха до боли и заживления.
|
|
|
|
“Первоначальное открытие генетической основы уникального фенотипа Джо Кэмерон было моментом озарения и чрезвычайно захватывающим, но именно с этими текущими открытиями все становится по-настоящему интересным”, - сказал Джеймс Кокс, старший автор исследования из UCL Medicine, в пресс-релизе. “Точно понимая, что происходит на молекулярном уровне, мы можем начать понимать биологию происходящего, и это открывает возможности для создания лекарств, которые в один прекрасный день могут оказать далеко идущее положительное воздействие на пациентов”.
|
|
|
|
Источник
|
