Завершился семилетний проект по расшифровке генома человека
Ключ к лечению рака, несвертываемости крови, болезни Альцгеймера и многих других заболеваний был получен в ходе масштабного семилетнего проекта по расшифровке генома человека, который завершился в ночь на четверг. В итоге генетики полностью расшифровали геномы более чем 2,5 тыс. человек, каждый из которых состоит из 3 млрд генов. О своей работе и планах ученые рассказали отделу науки «Газеты.Ru».
1000 Genomes Project — масштабный проект, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тысячи человек — представителей разных рас и национальностей. В работе приняли участие команды исследователей из США, Великобритании, Италии, Перу, Кении, Нигерии, Китая и Японии. Расшифровка полного генома человека — задача непростая, так как он содержит 20–25 тыс. активных генов. Впрочем, это составляет очень незначительную часть всех генов — остальные относятся к так называемой «мусорной ДНК», то есть не кодируют никаких белков. Но с учетом «мусорной ДНК» объем генома человека достигает около 3 млрд пар нуклеотидов.
Масштабная работа, проделанная учеными, имеет непосредственное отношение ко всем живущим на планете людям. В ходе работы ученым удалось расшифровать геномы 2504 человек, представляющих 26 разных популяций. Исследователям удалось установить, какие именно вариации имеет каждый человеческий ген — а это может помочь в том, чтобы понять, за какое генетическое заболевание он отвечает. Ученым уже удалось понять,
какие именно генетические вариации ответственны за возникновение заболеваний сердечной мышцы (миокарда), хронических воспалений желудочно-кишечного тракта, серповидноклеточной анемии (нарушений строения гемоглобина) или болезни Гоше — наследственного заболевания, которое приводит к накоплению сложных жиров во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, головной мозг и костный мозг.
Данные, полученные в результате работы, доступны на сайте самого проекта. В ночь со вторника на среду в журнале Nature вышли две статьи, представляющие последние обзорные данные, которые были получены в ходе работы. Корреспонденту отдела науки «Газеты.Ru» удалось пообщаться с тремя учеными, которые принимали непосредственное участие в расшифровке генома человека: Полом Фличеком (одним из ведущих исследователей 1000 Genomes Project и ведущим научным сотрудником Европейской молекулярно-физической лаборатории), Гонсало Абекасисом (профессором Мичиганского университета) и Адамом Отоном (Нью-йоркский медицинский колледж им. Альберта Эйнштейна) и поговорить с ними о дальнейших планах и возможности практического применения результатов семилетней работы.
— В 2008 году, когда проект только начинался, перед учеными была поставлена цель: расшифровать полный геном тысячи человек. В октябре 2012 года журнал Nature объявил о том, что окончена расшифровка 1092 геномов. На текущий момент — к окончанию проекта — вам удалось секвенировать 2504 генома. Скажите, как вам удалось так существенно перевыполнить план?
Пол Фличек: Нам удалось секвенировать так много образцов, потому что за последние годы технологии, позволяющие осуществлять секвенирование генома, получили существенное развитие. Именно поэтому нам удалось получить примерно в 25 раз больше данных, чем было заявлено изначально.
Гонсало Абекасис: Не стоит забывать и о стоимости подобного анализа. Если в 2008 году полная расшифровка генома человека стоила около $100 тыс., то теперь эта сумма составляет менее $2 тыс.
— 30 сентября было объявлено о том, что финальная стадия проекта завершена. Можно ли говорить о полном завершении работ или же вы собираетесь идти дальше и ставить перед собой новые цели?
Пол Фличек: Перед нами стоит множество новых целей, касающихся как секвенирования ДНК, так и поиска взаимосвязей между вариациями разных генов, возникновения генетических заболеваний и других характеристик человека. Завершение 1000 Genomes Project — это действительно кульминация усилий, которые мы начали предпринимать еще 15 лет назад и целью которых было создание открытого ресурса, содержащего информацию о человеческих генах.
В будущем мы планируем расширить базу наших исследований и привлечь к нему людей, представляющих большее число популяций из разных стран мира, — в Африке, Азии и на Среднем Востоке остаются популяции, не вовлеченные в исследование. Теперь эта работа будет проводиться в рамках проекта International Genome Sample Resource.
Гонсало Абекасис: Кроме того, в дальнейшем мы планируем фокусироваться на том, как вариации каждого гена влияют на течение конкретной болезни. Для этого нужно изучить как можно большее число случаев течения и лечения подобных заболеваний.
Адам Отон: А еще мы собираемся проверить, как генетические вариации влияют на фенотип человека.
— А можно ли применять полученную вами информацию на практике уже сейчас? Или все-таки еще требуется дополнительное время на обработку данных?
Гонсало Абекасис: Собранная нами информация полезна для исследователей уже сейчас — она помогает ученым понять, сколько вариаций имеет каждый ген, какие из этих вариаций несут ответственность за возникновение разных заболеваний. Правда, до того момента, когда эти знания приведут к разработке новых лекарств, еще пройдет определенное время.
Адам Отон: Информация активно используется, и не только врачами, а вообще всеми желающими. Если исследователь — из любой сферы — хочет узнать, какие функции выполняет какой-либо ген, как он распространен среди населения земного шара или как выглядит какой-то участок генома, он может с легкостью получить эту информацию.
Пол Фличек: Я считаю, основная практическая польза полученных нами данных — это то, что они помогают составить карту распространения какого-то гена на планете.
Допустим, у человека родом из Азии обнаружили редкое генетическое заболевание. Но данные нашего проекта говорят, что вариация какого-то гена (вызывающего это заболевание) есть только в ДНК африканцев. Это будет означать, что корни заболевания надо искать в изменениях другого гена. Кроме того, мы стали лучше понимать, как разные популяции людей мигрировали по миру.
— Если бы вас попросили описать результаты семилетней работы в одном-двух предложениях, что бы вы сказали?
Пол Фличек: Важнейший результат 1000 Genomes Рroject — это составление каталога вариаций человеческих генов и анализ методов и инструментов, которые могут быть использованы для дальнейшего секвенирования генома человека. Этот каталог полностью бесплатен и находится в открытом доступе.
Гонсало Абекасис: Теперь у нас есть каталог, где представлены разные версии каждой последовательности ДНК, а значит, каждого гена, и с помощью которого мы можем определить, в каких регионах планеты распространена каждая версия. Мы можем использовать эту информацию, чтобы сократить время и затраты, необходимые на расшифровку генома других людей.
Адам Отон: 1000 Genomes Project самым существенным образом улучшил наше понимание того, как вариации человеческих генов распространены в мире.
— И последний вопрос: что вы чувствуете сейчас, когда семилетний проект, в котором вы принимали самое непосредственное участие, завершен?
Гонсало Абекасис: Я чувствую, что пришло время принять следующий вызов: применить то, что мы узнали, на практике и начать разрабатывать методы лечения генетических заболеваний.
Адам Оттон: Проект стал базой для дальнейшей работы: все хотят знать, что вариации генов могут рассказать нам о различных заболеваниях. Несколько следующих лет обещают быть очень насыщенными.
Пол Фличек: Мне немного грустно. Наш проект был яркой демонстрацией того, на что способны современные технологии. Проект постоянно рос и развивался — вместе с развитием технологий, а его завершение действительно означает конец целой эпохи. Хотя, само собой, использование данных, полученных при расшифровке ДНК, еще только начинается, и мне кажется, что 1000 Genomes Project можно сравнить с ребенком, которому еще расти и расти.
http://www.gazeta.ru/science/2015/10/01_a_7787843.shtml
При использовании материалов с сайта активная ссылка на него обязательна
Последние аномальные новости

Варп-двигатель возможен в рамках известной физики

Ватикан опубликовал руководство по сверхъестественному

Воскрешение людей подвергнутых криогенной заморозке

Доказательства существования инопланетян

Загадочный подземный вход рядом с Великой пирамидой

Западная Вирджиния является центром исследований НЛО

Захватывающие снимки ледяной Европы

Как древние египтяне строили пирамиды

Конференция Папы Франциска поднимает вопросы об НЛО

На кадрах НАСА видно, как НЛО разбился на Марсе

НАСА снабдит астронавтов роботизированными конечностями

НЛО заметили в Джайпуре

НЛО замечен над ранчо Скинуокер

Обнаружили признаки гигантских инопланетных электростанций

Разгадана ли, наконец, тайна египетских пирамид

Создали прозрачный бамбук

Сокрытие ключевой корреспонденции AATIP

Тайна пирамид, наконец, может быть разгадана

Уфологический туризм недалеко от горы Фудзи

Уфологический фестиваль McMenamins в Макминнвилле

В Британии разрабатывают новое энергетическое оружие

Военные США начали тестировать робопсов

Выброс плазмы зарегистрировали на Марсе

Горячая землеподобная экзопланету у холодного карлика

Жириновский предрек назначение Дегтярёва министром спорта

Неизвестное существо убило за раз 17 коз и овец

Непорочное зачатие и редактирование генов

НЛО над Питером - вряд ли проделки Илона Маска

НЛО над Санкт-Петербургом и Карелией

НЛО, Бог и грань понимания

Новое свидетельство существования планеты-призрака

Парадоксы путешествий во времени

Предложили новую теорию образования Луны

Пришельцы живут среди нас - США их скрывают

Реальные кадры НЛО над Петрозаводском

Решили загадку невозможной звезды

Странные облака над Воронежем

Таинственное маленькое существо, перебежавшее дорогу

Уничтожение человечества остановит изменение климата

Ученый предрек контакт человечества с инопланетянами

Бигфута сняли из поезда

Грядущий сдвиг магнитных полюсов

Законодатель призывает к рассекречиванию документов об НЛО

Конгрессмен предлагает рассекретить документы об НЛО

Крошечные спутники предоставляют информацию о космосе

Лучшие документальные сериалы для уфологов

Магнитные тороиды обнаружили в гало Млечного Пути

Моделирование условий на Энцеладе

Нетривиальная космическая топология

Обнаженного инопланетянина сняли в 1986 году

Обнаружили объект, похожий на остаток сверхновой звезды

Органические вещества в марсианских отложениях

Очевидеца НЛО получила троллинг в социальных сетях

Призрак смотрит на спящего мальчика

Процесс синтеза редких ядер во Вселенной

Рекордный по размеру протопланетный диск

Состоялась премьера фильма 'Бог против пришельцев'

Сравнительный анализ примитивных астероидов

Сросшиеся близнецы-пауки

Чиновники Пенсильвании расследовали наблюдения НЛО

Инновационные Мобильные Кондиционеры BALLU. Универсальное решение для вашего комфорта

Какие существуют виды дверных ручек

Автор рассказывает о наблюдениях НЛО в Монтане

ИИ предсказывает структуру молекул живых организмов

ИИ формирует будущие стратегии продаж

Инопланетяне остановили военный конвой

Инструкции по классификации записей об НЛО

Квантовая биология для новых методов лечения

Космические истоки жизни

Костюм для выхода в открытый космос от SpaceX

Моя дочь играла с бигфутом

Не слишком ли много спутников у нашей галактики

Необычные явления в распределении количества электронов

Первое в мире судно, работающее на дровах

Почему мы не смогли установить контакт с инопланетянами

Представители разведки США интересовались НЛО в Канаде

Президент США Джимми Картер видел НЛО

Премьера фильма 'Бог против пришельцев' состоится в Каннах

Программа по реверс-инжинирингу НЛО в Лас-Вегасе

Создали пятиполосную супермагистраль для электронов

Что Венера может рассказать нам о жизни в других мирах

Что вызывает различные цвета полярного сияния

Волны невидимой материи могут нарушать орбиты звезд

Гидродинамический выход на экзопланетах с малой массой

Древнеегипетская богиня неба

Женщина сняла приведение в тюрьме

Звезда НФЛ говорит об анти-ваксе и демонических НЛО

Звездная теория, объясняющая происхождение фосфора

ИИ уже развил зловещие навыки

Марсоход следит за остатками марсианской реки

Мужчине удалили огромную опухоль на голове

НЛО замечен над Сток-он-Трентом

Обнаружено семь потенциальных сфер Дайсона

Одержимая девочка подверглась 67 экзорцизмам

Погода в Бразилии породила множество теорий заговора

Правительство США имело дело с внеземными существами

Самые удивительные и необъяснимые артефакты

Свидетельства правдивости библейских историй

Таинственный спутник Юпитера Амальтея

Усилия по сохранению жизни на Марсе

Уфолог заметил новые огни на горизонте

Экспансия человечества привела к разрушениям на Земле

В метеорите обнаружили ключевые признаки ДНК

В поисках жизни на Энцеладе

Голливудский публицист оказывает услуги уфологам

Загадочная болезнь унесла жизни четырех человек

Запущена платформа для оценки безопасности ИИ

Знание ИИ поможет вам пройти собеседование

Извержения черной дыры в центре Млечного Пути

ИИ GPT-4 приблизился к успешной сдаче теста Тьюринга

ИИ будет знать все о своих пользователях

Как определить, является ли теория заговора ложной

Космические силы США заказали спутники для звездных войн

Мертва ли теория о главном сопернике темной материи

НАСА назначило первого руководителя по ИИ

Оккультный договор Мадонны

Открыли новый метод поиска первых звезд

Пищевые привычки массивных черных дыр

Сотни НЛО замечено во время северного сияния

Установить контакт с инопланетянами не удалось из-за ИИ

Штат Вашингтон породил легенду о Людях в черном

Экзопланета WASP-69b имеет кометоподобный хвост

Трансфер из аэропорта на Кипре. Плюсы услуги

Армия складских роботов Amazon становится все больше

Астероид, взорвавшийся над Берлином, быстро вращался

Астероид-убийца Апофис приблизится к Земле в 2029 году

ИИ для проведения химического синтеза

Инопланетяне калечат скот в штате Колорадо

Исследование астероида Апофис с помощью спутников

Корабли взлетели в небо у берегов Греции

НЛО поднимается из озера Сенека

Очередное сооружение на Марсе

Пациент с ксенотрансплантом умер через два месяца

Пятьдесят оттенков Серых

Ресторан Chipotle тестирует роботов для нарезки

Самая большая угроза для миссии человека на Луну

Сверхмассивная черная дыра в соседней галактике

Скалистая экзопланета светится расплавленной лавой

Снежный человек убивает домашних животных

Сотни сообщений о наблюдениях НЛО в Бельгии

Стал доступен атомарный телеграф

Таинственный черный объект попал в объектив камеры

Тектоника плит возникла после космического столкновения

Роль экспертов в разрешении наследственных споров. Судебная экспертиза и ее значение

Последствия снятия брекетов. Как поддерживать здоровье зубов и десен после удаления аппаратуры

Самые красивые букеты цветов

Как подобрать идеальный протез. Секреты правильного выбора

Влияние озона на экзопланетный климат

Восстание роботов-убийц все ближе

Демоническое лицо появилось над поверхностью Солнца

Инопланетная жизнь скрывается в кольцах Сатурна

Использование ИИ для воскрешения близких людей

Как образуются некоторые гигантские экзопланеты

Ключевой признаки женщины-психопатки

Космический телескоп TESS возобновил поиск экзопланет

НАСА хочет построить лунный поезд

НЛО-медуза над военной базой, что нужно знать

Открыли новые правила молекулярного проектирования

Охота за первыми звездами во Вселенной

Поиск крошечных черных дыр от Большого взрыва

Сверхмассивная черная дыра извергается в сердце галактики

Столкновение SpaceX с неизвестным объектом

Столкновение с инопланетянами в Бразилии

Столкновения черных дыр

Ужасающая пещера кажется безобидной

Черные дыры вращаются по яйцеобразным орбитам

Экзопланеты, на которых может существовать жизнь

Великобритания находится под угрозой поглощения ИИ

Гигантская рука обнаружена в космосе

Доказательство наличия атмосферы у скалистых экзопланет

Журналисты отметили известного уфолога

Кадры с пришельцами из Лас-Вегаса реальны

Конгресс США настаивает на раскрытии НЛО

НАСА будет искать первичные черные дыры

НАСА хочет снять Уран крупным планом

НЛО замечен над провинцией Салерно

НЛО парил над Гавайями

Обнаружен аккрецирующий миллисекундный пульсар

Обнаружили загадочный вулканизм в лунном бассейне

Пародийный фильм о корнуоллских уфологах

Потерянный спутник-шпион нашли через 25 лет

Призраки могут путешествовать во времени

Путь к созданию мощных квантовых компьютеров

Серебристый НЛО замечен над Гонолулу

Следы железа обнаружили в близкой активной галактике

Уфологическая программа Kona Blue рассекречена

Подписка на новости
Наверх