Завершился семилетний проект по расшифровке генома человека
Ключ к лечению рака, несвертываемости крови, болезни Альцгеймера и многих других заболеваний был получен в ходе масштабного семилетнего проекта по расшифровке генома человека, который завершился в ночь на четверг. В итоге генетики полностью расшифровали геномы более чем 2,5 тыс. человек, каждый из которых состоит из 3 млрд генов. О своей работе и планах ученые рассказали отделу науки «Газеты.Ru».
1000 Genomes Project — масштабный проект, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тысячи человек — представителей разных рас и национальностей. В работе приняли участие команды исследователей из США, Великобритании, Италии, Перу, Кении, Нигерии, Китая и Японии. Расшифровка полного генома человека — задача непростая, так как он содержит 20–25 тыс. активных генов. Впрочем, это составляет очень незначительную часть всех генов — остальные относятся к так называемой «мусорной ДНК», то есть не кодируют никаких белков. Но с учетом «мусорной ДНК» объем генома человека достигает около 3 млрд пар нуклеотидов.
Масштабная работа, проделанная учеными, имеет непосредственное отношение ко всем живущим на планете людям. В ходе работы ученым удалось расшифровать геномы 2504 человек, представляющих 26 разных популяций. Исследователям удалось установить, какие именно вариации имеет каждый человеческий ген — а это может помочь в том, чтобы понять, за какое генетическое заболевание он отвечает. Ученым уже удалось понять,
какие именно генетические вариации ответственны за возникновение заболеваний сердечной мышцы (миокарда), хронических воспалений желудочно-кишечного тракта, серповидноклеточной анемии (нарушений строения гемоглобина) или болезни Гоше — наследственного заболевания, которое приводит к накоплению сложных жиров во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, головной мозг и костный мозг.
Данные, полученные в результате работы, доступны на сайте самого проекта. В ночь со вторника на среду в журнале Nature вышли две статьи, представляющие последние обзорные данные, которые были получены в ходе работы. Корреспонденту отдела науки «Газеты.Ru» удалось пообщаться с тремя учеными, которые принимали непосредственное участие в расшифровке генома человека: Полом Фличеком (одним из ведущих исследователей 1000 Genomes Project и ведущим научным сотрудником Европейской молекулярно-физической лаборатории), Гонсало Абекасисом (профессором Мичиганского университета) и Адамом Отоном (Нью-йоркский медицинский колледж им. Альберта Эйнштейна) и поговорить с ними о дальнейших планах и возможности практического применения результатов семилетней работы.
— В 2008 году, когда проект только начинался, перед учеными была поставлена цель: расшифровать полный геном тысячи человек. В октябре 2012 года журнал Nature объявил о том, что окончена расшифровка 1092 геномов. На текущий момент — к окончанию проекта — вам удалось секвенировать 2504 генома. Скажите, как вам удалось так существенно перевыполнить план?
Пол Фличек: Нам удалось секвенировать так много образцов, потому что за последние годы технологии, позволяющие осуществлять секвенирование генома, получили существенное развитие. Именно поэтому нам удалось получить примерно в 25 раз больше данных, чем было заявлено изначально.
Гонсало Абекасис: Не стоит забывать и о стоимости подобного анализа. Если в 2008 году полная расшифровка генома человека стоила около $100 тыс., то теперь эта сумма составляет менее $2 тыс.
— 30 сентября было объявлено о том, что финальная стадия проекта завершена. Можно ли говорить о полном завершении работ или же вы собираетесь идти дальше и ставить перед собой новые цели?
Пол Фличек: Перед нами стоит множество новых целей, касающихся как секвенирования ДНК, так и поиска взаимосвязей между вариациями разных генов, возникновения генетических заболеваний и других характеристик человека. Завершение 1000 Genomes Project — это действительно кульминация усилий, которые мы начали предпринимать еще 15 лет назад и целью которых было создание открытого ресурса, содержащего информацию о человеческих генах.
В будущем мы планируем расширить базу наших исследований и привлечь к нему людей, представляющих большее число популяций из разных стран мира, — в Африке, Азии и на Среднем Востоке остаются популяции, не вовлеченные в исследование. Теперь эта работа будет проводиться в рамках проекта International Genome Sample Resource.
Гонсало Абекасис: Кроме того, в дальнейшем мы планируем фокусироваться на том, как вариации каждого гена влияют на течение конкретной болезни. Для этого нужно изучить как можно большее число случаев течения и лечения подобных заболеваний.
Адам Отон: А еще мы собираемся проверить, как генетические вариации влияют на фенотип человека.
— А можно ли применять полученную вами информацию на практике уже сейчас? Или все-таки еще требуется дополнительное время на обработку данных?
Гонсало Абекасис: Собранная нами информация полезна для исследователей уже сейчас — она помогает ученым понять, сколько вариаций имеет каждый ген, какие из этих вариаций несут ответственность за возникновение разных заболеваний. Правда, до того момента, когда эти знания приведут к разработке новых лекарств, еще пройдет определенное время.
Адам Отон: Информация активно используется, и не только врачами, а вообще всеми желающими. Если исследователь — из любой сферы — хочет узнать, какие функции выполняет какой-либо ген, как он распространен среди населения земного шара или как выглядит какой-то участок генома, он может с легкостью получить эту информацию.
Пол Фличек: Я считаю, основная практическая польза полученных нами данных — это то, что они помогают составить карту распространения какого-то гена на планете.
Допустим, у человека родом из Азии обнаружили редкое генетическое заболевание. Но данные нашего проекта говорят, что вариация какого-то гена (вызывающего это заболевание) есть только в ДНК африканцев. Это будет означать, что корни заболевания надо искать в изменениях другого гена. Кроме того, мы стали лучше понимать, как разные популяции людей мигрировали по миру.
— Если бы вас попросили описать результаты семилетней работы в одном-двух предложениях, что бы вы сказали?
Пол Фличек: Важнейший результат 1000 Genomes Рroject — это составление каталога вариаций человеческих генов и анализ методов и инструментов, которые могут быть использованы для дальнейшего секвенирования генома человека. Этот каталог полностью бесплатен и находится в открытом доступе.
Гонсало Абекасис: Теперь у нас есть каталог, где представлены разные версии каждой последовательности ДНК, а значит, каждого гена, и с помощью которого мы можем определить, в каких регионах планеты распространена каждая версия. Мы можем использовать эту информацию, чтобы сократить время и затраты, необходимые на расшифровку генома других людей.
Адам Отон: 1000 Genomes Project самым существенным образом улучшил наше понимание того, как вариации человеческих генов распространены в мире.
— И последний вопрос: что вы чувствуете сейчас, когда семилетний проект, в котором вы принимали самое непосредственное участие, завершен?
Гонсало Абекасис: Я чувствую, что пришло время принять следующий вызов: применить то, что мы узнали, на практике и начать разрабатывать методы лечения генетических заболеваний.
Адам Оттон: Проект стал базой для дальнейшей работы: все хотят знать, что вариации генов могут рассказать нам о различных заболеваниях. Несколько следующих лет обещают быть очень насыщенными.
Пол Фличек: Мне немного грустно. Наш проект был яркой демонстрацией того, на что способны современные технологии. Проект постоянно рос и развивался — вместе с развитием технологий, а его завершение действительно означает конец целой эпохи. Хотя, само собой, использование данных, полученных при расшифровке ДНК, еще только начинается, и мне кажется, что 1000 Genomes Project можно сравнить с ребенком, которому еще расти и расти.
http://www.gazeta.ru/science/2015/10/01_a_7787843.shtml
При использовании материалов с сайта активная ссылка на него обязательна
Меню
Архив материалов
Проекты наших читателей
Контакты исследователей
Подписка на новости
Проекты
Новости криптозоологии
Хроники природных катастроф
Новости
26.02.2002 - 05.07.2002
05.08.2002 - 23.10.2002 (562)
24.10.2002 - 17.01.2003 (585)
20.01.2003 - 07.04.2003 (709)
08.04.2003 - 01.08.2003 (709)
04.08.2003 - 18.11.2003 (763)
19.11.2003 - 31.03.2004 (721)
01.04.2004 - 13.08.2004 (825)
16.08.2004 - 22.11.2004 (782)
23.11.2004 - 28.03.2005 (756)
29.03.2005 - 29.07.2005 (807)
30.08.2005 - 02.12.2005 (927)
05.12.2005 - 21.04.2006 (912)
24.04.2006 - 23.10.2006 (999)
24.10.2006 - 03.05.2007 (999)
04.05.2007 - 28.01.2008 (999)
29.01.2008 - 12.01.2009 (999)
13.01.2009 - 07.07.2009 (966)
22.08.2009 - 21.01.2010 (996)
22.01.2010 - 22.06.2010 (1000)
23.06.2010 - 14.01.2011 (1042)
17.01.2011 - 31.05.2011 (1008)
01.06.2011 - 03.11.2011 (1003)
07.11.2011 - 16.03.2012 (996)
19.03.2012 - 09.06.2012 (1009)
13.06.2012 - 07.09.2012 (988)
10.09.2012 - 19.11.2012 (1004)
20.11.2012 - 14.01.2013 (1015)
15.01.2013 - 22.02.2013 (1000)
23.02.2013 - 08.04.2013 (991)
09.04.2013 - 31.05.2013 (1015)
01.06.2013 - 18.07.2013 (992)
19.07.2013 - 03.09.2013 (1014)
04.09.2013 - 20.10.2013 (1001)
21.10.2013 - 02.12.2013 (1001)
03.12.2013 - 18.01.2014 (997)
19.01.2014 - 07.03.2014 (994)
08.03.2014 - 24.04.2014 (1000)
25.04.2014 - 18.06.2014 (1005)
19.06.2014 - 15.08.2014 (1019)
16.08.2014 - 07.10.2014 (1006)
08.10.2014 - 16.11.2014 (995)
17.11.2014 - 25.12.2014 (1004)
26.12.2014 - 09.02.2015 (989)
10.02.2015 - 20.03.2015 (998)
21.03.2015 - 22.04.2015 (1001)
23.04.2015 - 29.05.2015 (997)
29.05.2015 - 30.06.2015 (995)
30.06.2015 - 29.07.2015 (990)
29.07.2015 - 26.08.2015 (998)
27.08.2015 - 24.09.2015 (988)
25.09.2015 - 22.10.2015 (991)
23.10.2015 - 18.11.2015 (1000)
18.11.2015 - 16.12.2015 (990)
17.12.2015 - 23.01.2016 (1000)
24.01.2016 - 25.02.2016 (1000)
26.02.2016 - 24.03.2016 (1000)
24.03.2016 - 16.04.2016 (990)
17.04.2016 - 19.05.2016 (999)
20.05.2016 - 22.06.2016 (993)
23.06.2016 - 01.08.2016 (995)
02.08.2016 - 12.09.2016 (990)
13.09.2016 - 25.10.2016 (989)
26.10.2016 - 05.12.2016 (995)
06.12.2016 - 15.01.2017 (995)
16.01.2017 - 23.02.2017 (990)
24.02.2017 - 03.04.2017 (994)
04.04.2017 - 18.05.2017 (1000)
19.05.2017 - 05.07.2017 (1000)
06.07.2017 - 24.08.2017 (1000)
25.08.2017 - 06.10.2017 (991)
07.10.2017 - 15.11.2017 (990)
16.11.2017 - 24.12.2017 (1000)
25.12.2017 - 04.02.2018 (990)
05.02.2018 - 17.03.2018 (1000)
18.03.2018 - 02.05.2018 (990)
03.05.2018 - 11.06.2018 (1000)
12.06.2018 - 18.07.2018 (990)
19.07.2018 - 24.08.2018 (1000)
25.08.2018 - 02.10.2018 (1000)
03.10.2018 - 07.11.2018 (990)
08.11.2018 - 13.12.2018 (990)
14.12.2018 - 23.01.2019 (1000)
24.01.2019 - 02.03.2019 (1000)
03.03.2019 - 12.04.2019 (1010)
13.04.2019 - 23.05.2019 (990)
24.05.2019 - 03.07.2019 (1000)
04.07.2019 - 11.08.2019 (1000)
12.08.2019 - 16.09.2019 (990)
17.09.2019 - 26.10.2019 (1000)
27.10.2019 - 12.12.2019 (1000)
13.12.2019 - 25.01.2020 (1000)
26.01.2020 - 06.03.2020 (990)
07.03.2020 - 16.04.2020 (1010)
17.04.2020 - 19.05.2020 (1000)
20.05.2020 - 25.06.2020 (990)
26.06.2020 - 04.08.2020 (995)
05.08.2020 - 16.09.2020 (1005)
17.09.2020 - 26.10.2020 (990)
27.10.2020 - 27.11.2020 (990)
28.11.2020 - 07.01.2021 (990)
08.01.2021 - 15.02.2021 (1000)
16.02.2021 - 31.03.2021 (1000)
01.04.2021 - 12.05.2021 (1000)
13.05.2021 - 14.06.2021 (990)
15.06.2021 - 26.07.2021 (980)
27.07.2021 - 31.08.2021 (990)
01.09.2021 - 07.10.2021 (1000)
08.09.2021 - 07.11.2021 (1000)
08.11.2021 - 10.12.2021 (1000)
11.12.2021 - 24.01.2022 (990)
25.01.2022 - 04.03.2022 (1000)
05.03.2022 - 10.04.2022 (990)
11.04.2022 - 17.05.2022 (1000)
18.05.2022 - 23.06.2022 (980)
24.06.2022 - 31.07.2022 (990)
01.08.2022 - 13.09.2022 (990)
14.09.2022 - 21.10.2022 (990)
22.10.2022 - 29.11.2022 (1000)
30.11.2022 - 22.01.2023 (1000)
23.01.2023 - 02.03.2023 (990)
03.03.2023 - 21.04.2023 (1000)
22.04.2023 - 13.06.2023 (990)
14.06.2023 - 02.08.2023 (1000)
03.08.2023 - 21.09.2023 (1000)
22.09.2023 - 06.11.2023 (990)
07.11.2023 - 24.12.2023 (990)
25.12.2023 - 18.02.2024 (1000)
19.02.2024 - 05.04.2024 (990)
06.04.2024 - 25.05.2024 (1000)
26.05.2024 - 26.07.2024 (1000)
26.07.2024 - 25.08.2024 (990)
26.08.2024 - 28.09.2024 (980)
29.09.2024 - 01.11.2024 (1000)
02.11.2024 - 02.12.2024 (980)
03.12.2024 - 08.01.2025 (990)
09.01.2025 - 09.02.2025 (1000)
10.02.2025 - 20.03.2025 (1000)
21.03.2025 - 03.05.2025 (990)
04.05.2025 - ...
Статьи
Статьи: раздел 1 (1024)
Статьи: раздел 2 (1006)
Статьи: раздел 3 (1000)
Статьи: раздел 4 (1044)
Статьи: раздел 5 (1001)
Статьи: раздел 6 (1000)
Статьи: раздел 7 (1000)
Статьи: раздел 8 (1013)
Статьи: раздел 9 (1000)
Статьи: раздел 10 (1000)
Статьи: раздел 11 (329)
Статьи: раздел 12 (1000)
Статьи: раздел 13 (730)
Лента новостей

Впервые отправили в стратосферу чипированных крыс

Есть ли в океанических мирах зоны, пригодные для жизни

Загадка пластины Эдмонтона

Заклинания, ведуны-целители и охота на ведьм

Заявили об обнаружении могилы Влада Дракулы

ИИ грозит массовыми увольнениями

Как сегодня выглядит место падения Тунгусского метеорита

Маленький шаг к планированию жизни на Марсе

Минерал, которого там не должно быть нашли на Рюгу

Новое исследование о горячих Юпитерах

Новое оружие вызывает отключение электроэнергии

Первый взгляд на экзопланету GJ 504b

План Трампа угрожает космическому превосходству США

Подсчитали количество пригодных для жизни экзопланет

Почему речь политиков при власти становится запутанной

Способность ИИ к пониманию собственных слов

Тайна исчезновения подледного океана Харона

Тайны удивительного Меркурия

Три электрона ведут себя как куча

Экзопланетные системы разнообразны

Актриса делится историей наблюдения НЛО

Величайшее затонувшее сокровище Америки

Величайшие уфологи из Аризоны

Внеземные встречи в Колорадо

Водонапорная башня в стиле НЛО в Иллинойсе

Главные уфологические песни

Его история о похищении в Аризоне стала легендой

Ежегодный рынок поделок на инопланетную тематику

На что похожи корабли инопланетян

НЛО, инопланетяне и неизвестные существа

Осознанные сновидения - уникальное состояние Сознания

Пентагон распространял мифы об НЛО в Зоне 51

Популярные у инопланетян канадские города

Секретная подземная база, управляемая инопланетянами

Странные НЛО беспокоят полицию Аргентины

Странный объект, запечатленный в Массачусетсе

Сфера Мосула, снятая над Ираком

Уфолог выступает в районной библиотеке Брайтона

Уфологические романы об инопланетянах и неизведанном

Ученые озадачены обнаруженным межзвездным объектом

Лечение алкоголизма. Как работает современная наркологическая помощь

Где же самолет Амелии Эрхарт

Дискуссия о вымирание неандертальцев

Звездная система, пропитанная спиртом

Леди встретилась с легендарным чудовищем Несси

Миллионы долларов DARPA выбросило на ветер

НЛО чаще всего наблюдают в Великобритании

Новаторская книга раскрывает секреты НЛО

Новые улики в деле Амелии Эрхарт

Пиктограмма Джокера появилась возле Стоунхенджа

Представлены научные данные о сооружениях под пирамидами

Приостановка регулирования ИИ приведет мир к катастрофе

Путеводитель по событиям в области НЛО

Раскрыли источник загадочного космического импульса

Раскрыт геометрический секрет витрувианского человека

Революционное открытие в Великой пирамиде Египта

Таинственная подземная база инопланетян

Три мозга объединили с помощью одной только мысли

Усилия по принятию закона о раскрытии информации о НЛО

Уфологический фестиваль проходит в Розуэлле

Экзопланета, жаждущая смерти

Гравитационная постоянная - тайна раскрыта!

Апокалиптические астероиды подождут

Атлантида всего в двух милях от побережья Испании

Всемирный день НЛО. История, значение, мероприятия

Галактики, которые мы никогда раньше не видели

Глубинное государство изобрело уфологию

ИИ за пару дней решил загадку супербактерий

Как создать отказоустойчивый квантовый компьютер

Калифорния лидирует по числу наблюдений НЛО

Карьера в области исследований инопланетян

Миссури входит в число уфо-штатов США

Наблюдения НЛО, которые потрясли Индию и весь мир

Необъяснимые наблюдения в небе Вирджинии

Обнаружено самое любимое число ИИ - и это не 42

Обнаружили метеориты с Меркурия

Почему Всемирный день НЛО отмечается 2 июля

Предсказание, что за термоядерным синтезом стоит энергия

Странная история о невидимом мальчике

Странное погодное явление над Португалией

Фиолетовый свет в небе Иордании

Что было замечено в небе Флориды

Экономия с помощью промокодов на Яндекс.Маркете. Как покупать выгодно

Преимущества заказа торта к празднику. Как выбрать идеальный десерт для особого случая

Отказ в визе в Румынию, или как перестать бояться

Большого кота заметили в сумерках

Бортинженер НАСА рассказал об инопланетных технологиях

Маленький городок привлекает уфологов

Миллионы наушников можно превратить в жучки

Мозговой имплант Neuralink получили уже семь пациентов

Моя ночь в мотеле с привидениями и клоунами

Над США взорвался метеорит массой более тонны

Необычный НЛО, снятый в Колорадо

Неразгаданные головоломки

Неужели так наступит Конец света

Обнаружили затерянный египетский город

Правительство США скрывает связи с инопланетянами

Самые безумные традиции летнего солнцестояния

Самые опасные места для жизни в Великобритании

Создание реальных Франкенштейнов

Спутник заговорил после смерти в 1967 году

Существо, которое существует между жизнью и нежизнью

Человечество достигнет Сингулярности в течение 20 лет

Что было замечено в небе Нью-Гэмпшира

Я была набожной католичкой ... пока не умерла

Больше шансов обнаружить НЛО в Техасе

Бывший пилот истребителя чуть не столкнулся с НЛО

Всемирный день уфологов

Гигантский кальмар показал свое тайное лицо

Какими сверхспособностями будут обладать люди

Лже-копы пытались украсть сферообразный НЛО

Марк Цукерберг может превратить США в диктатуру

Мини-черные дыры могут скрываться в вашем доме

Мистификации, связанные с изменением климата

Пентагон фабриковал доказательства о НЛО

Повод задуматься о необъяснимых явлениях

Почему в 30 лет можно чувствовать себя на 60

Свидетельства очевидцев НЛО в США

Таинственный объект приближается к Вашингтону

Уфологи приписывают инопланетянам любые подвиги

Факты и история инцидента с НЛО в Розуэлле

Что было замечено в небе Иллинойса

Энтузиасты отмечают Всемирный день НЛО

ИИ ChatGPT выдает ответы на чужие запросы

Ключи к пониманию того как распространяется рак

Лишайники указали на обитаемость экзопланет

НЛО облучил радиацией жителя Канады

Очень массивные звезды выбрасывают еще больше вещества

Полеты звезд не изменили климат Земли

Роли аккреций в эволюции планет земной группы

Странное существо с вытянутой головой

Тайна озера Тахо

Японские хирурги удалили ребенку зуб из носа

Амбициозный законопроект по НЛО провалился

Города, в которых чаще всего видели НЛО

Звездообразный объект над Вашингтоном

Каковы шансы обнаружить НЛО в США

Конгресс США запретил сотрудникам пользоваться WhatsApp

Оружейные бароны прикрывались НЛО

Подводный аппарат обнаружил секретные сооружения

Призрачный шлейф, поднимающийся из мантии Земли

Разгадка тайны падающего объекта Массачусетса

Секретное оружие, которое может остановить слепоту

Сигарообразный аппарат пронёсся по марсианскому небу

Этим летом вращение Земли ускорится

Астрономы послушали 27 экзопланет на наличие ВЦ

Впервые нашли галактику из темной материи

Заночевавший в лесу охотник встретил инопланетян

Звездные вспышки могут помешать поиску жизни

ИИ может научиться разрабатывать биологическое оружие

Киберпсихологи впервые нашли способ усилить эмоции

Нейросети осознали, что их проверяют и вели себя примерно

Хирурги провели роботизированную пересадку сердца

Человек, который мог по желанию стать невидимым

Шестой пациент с мозговым имплантом Neuralink

Антигравитация - поехали

Важные секреты формирования планет

Вулкан поможет определить обитаемость Марса

Гигантская комета в облаке Оорта раскрывает свои секреты

Жизнь на Марсе - можно ли извлечь уроки

Исследования проливают свет на темную материю

Как органика выживает в экстремальных межзвездных условиях

Лунная пыль менее токсична, чем городское загрязнение

Нашли адрес пропавшей материи во Вселенной

Новая волна откровений от 'живого Нострадамуса'

Обнаружены три экзопланеты типа горячий Юпитер

От шпионажа до телепортации и антигравитации

Планетарная угроза Земле реальна

Планетообразующие диски теряют газ быстрее, чем пыль

Почему закаты зимой такие красивые

Почему США лидируют по количеству наблюдений НЛО

Прародитель всех метеорных потоков может угрожать Луне

Проблема, которую могут решить только квантовые вычисления

Пузырчатые мышцы помогут освоить космические полеты

Слияние двойной нейтронной звезды образовало черную дыру

Слои глины Марса были устойчивым местом для древней жизни

Китайский автобренд Foton. Надежность, универсальность и современные решения для бизнеса

Почему стоит посетить Казань. Культурное богатство, история и уникальная атмосфера

Выгоды установки микромаркета самообслуживания для бизнеса

Когда деньги ушли не туда. Как работает чарджбэк

Подвесной потолок Грильято - архитектурная революция коммерческих пространств

Американские военные заметили дискообразный НЛО

Борьба властей и уфологического сообщества

Бывший пилот истребителя чуть не столкнулся с НЛО

Дискообразный НЛО запечатлен американскими военными

Достоянием общественности стали кадры с НЛО

Наверх
Яндекс.Метрика