|
ИИ Google исследует тайны человеческого генома
|
|
|
|
В среду компания Google представила инструмент искусственного интеллекта, который, по словам ученых, поможет разгадать тайны человеческого генома и однажды может привести к созданию новых методов лечения заболеваний. Модель глубокого обучения AlphaGenome была воспринята сторонними исследователями как "прорыв", который позволит ученым изучать и даже моделировать причины трудноизлечимых генетических заболеваний.
|
|
|
|
Хотя первая полная карта генома человека, опубликованная в 2003 году, "дала нам книгу жизни, ее прочтение оставалось сложной задачей", - сказал журналистам Пушмит Кохли, вице-президент по исследованиям Google DeepMind.
|
|
|
|
"У нас есть текст, - сказал он, - который представляет собой последовательность из трех миллиардов пар нуклеотидов, представленных буквами A, T, C и G, которые составляют ДНК.
|
|
|
|
Однако "понимание грамматики этого генома — что закодировано в нашей ДНК и как она управляет жизнью — является следующим важным этапом исследований", - сказал Кохли, соавтор нового исследования, опубликованного в журнале Nature.
|
|
|
|
Только около 2% нашей ДНК содержит инструкции по созданию белков - молекул, которые строят организм и управляют им.
|
|
|
|
Остальные 98% долгое время считались "мусорной ДНК", поскольку ученые пытались понять, для чего она нужна.
|
|
|
|
|
|
|
Однако в настоящее время считается, что эта "некодирующая ДНК" действует как проводник, определяя, как работает генетическая информация в каждой из наших клеток.
|
|
|
|
Эти последовательности также содержат множество вариантов, которые были связаны с заболеваниями. Именно эти последовательности стремится понять AlphaGenome.
|
|
Миллион букв
|
|
|
|
Этот проект является лишь частью научной работы Google, основанной на искусственном интеллекте, в которую также входит AlphaFold, лауреат Нобелевской премии по химии 2024 года.
|
|
|
|
Модель AlphaGenome была разработана на основе данных общедоступных проектов, в ходе которых измерялась некодирующая ДНК в сотнях различных типов клеток и тканей человека и мышей.
|
|
|
|
Инструмент способен анализировать длинные последовательности ДНК, а затем предсказывать, как каждая пара нуклеотидов повлияет на различные биологические процессы внутри клетки.
|
|
|
|
Это включает в себя то, запускаются ли гены и останавливаются ли они, а также то, сколько вырабатывается РНК — молекул, которые передают генетические инструкции внутри клеток.
|
|
|
|
Уже существуют другие модели, которые преследуют аналогичную цель. Однако им приходится идти на компромисс, либо анализируя гораздо более короткие последовательности ДНК, либо снижая детализацию своих прогнозов, известную как разрешение.
|
|
|
|
Ученый из DeepMind и ведущий автор исследования Зига Авсек (Ziga Avsec) сказала, что длинные последовательности — длиной до миллиона букв ДНК — "необходимы для понимания полной регуляторной среды одного гена".
|
|
|
|
А высокое разрешение модели позволяет ученым изучать влияние генетических вариантов, сравнивая различия между мутировавшими и немутировавшими последовательностями.
|
|
|
|
"Альфагеном может ускорить наше понимание генома, помогая составить карту расположения функциональных элементов и их роли на молекулярном уровне", - говорит соавтор исследования Наташа Латышева.
|
|
|
|
По словам Google, модель уже была протестирована 3000 учеными в 160 странах, и ее может использовать любой желающий в некоммерческих целях.
|
|
|
|
"Мы надеемся, что исследователи дополнят ее дополнительными данными", - добавил Кохли.
|
|
|
|
Бен Ленер, исследователь из Кембриджского университета, который не участвовал в разработке AlphaGenome, но тестировал его, сказал, что модель "действительно работает очень хорошо".
|
|
|
|
"Выявление точных различий в наших геномах, которые делают нас более или менее склонными к развитию тысяч заболеваний, является ключевым шагом на пути к разработке более совершенных методов лечения", - пояснил он.
|
|
|
|
Однако AlphaGenome "далек от совершенства, и предстоит еще много работы", добавил он.
|
|
|
|
"Модели искусственного интеллекта хороши настолько, насколько хороши данные, используемые для их обучения", а существующие данные не очень подходят, - сказал он.
|
|
|
|
Роберт Голдстоун, глава отдела геномики в британском институте Фрэнсиса Крика, предупредил, что AlphaGenome "не является волшебным средством для решения всех биологических вопросов".
|
|
|
|
Отчасти это объясняется тем, что "на экспрессию генов влияют сложные факторы окружающей среды, которые модель не может увидеть", - сказал он.
|
|
|
|
Однако этот инструмент по-прежнему представляет собой "прорыв", который позволит ученым "изучать и моделировать генетические корни сложных заболеваний", добавил Голдстоун.
|
|
|
|
Источник
|
