|
Теперь у младенца может быть три родителя
|
|
|
|
Единственными существами, которые, как известно, зачинают потомство более чем от двух родителей, являются саламандры. Самки из рода Ambystoma (которые, как известно, отличаются неразборчивостью в связях) спариваются максимум с тремя разными самцами, и их ДНК затем включается в так называемый триплоидный геном их потомства. Теперь такая возможность появилась и у людей.
|
|
|
|
Похоже, регенерация конечностей - не единственный способ, с помощью которого медицинское вмешательство может поставить людей на уровень саламандр. Рождение с тремя геномами не является естественным явлением для Homo sapiens, но в попытке предотвратить определенные генетические заболевания, вызванные мутациями в митохондриях, ученые нашли способ. Митохондриальная ДНК или мтДНК передается исключительно по материнской линии. Дисфункция митохондрий может привести к метаболическим заболеваниям, характеризующимся такими симптомами, как судороги, задержка развития, слепота и потеря мышечной функции. Некоторые из них могут даже привести к летальному исходу.
|
|
|
|
Митохондриальные заболевания встречаются примерно у 1 из каждых 5000 человек. Ранее их можно было предотвратить только с помощью донорской яйцеклетки или вообще отказаться от зачатия биологических детей. Вот почему детский невролог Бобби Макфарланд из Университета Ньюкасла в Великобритании возглавил экспериментальное исследование, которое позволило бы снизить и потенциально устранить риск митохондриальных заболеваний с помощью нового метода экстракорпорального оплодотворения. Макфарланд и его исследовательская группа хотели посмотреть, приведет ли удаление ядра яйцеклетки и помещение его в донорскую яйцеклетку с жизнеспособными митохондриями к получению здорового потомства.
|
|
|
|
|
|
|
“Мы обнаружили, что пронуклеарный перенос, форма митохондриального донорства, был эффективен в снижении уровня патогенного варианта мтДНК до уровня существенно ниже порога клинического заболевания у потомства женщин с гомоплазматическим (или высоким гетероплазматическим) уровнем”, - сказал он в исследовании, недавно опубликованном в New England Journal of Medicine..
|
|
|
|
Когда митохондрии гомоплазматичны, все копии, образующиеся при делении клеток, имеют мутации. Уровни мутаций в гетероплазматических митохондриях различны. Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) может выявить эти аномалии, и женщины с гомоплазмией или высоким уровнем гетероплазмии могут воспользоваться так называемым пронуклеарным переносом. При этом яйцеклетки как матери, так и донора оплодотворяются спермой отца в пробирке. Затем через десять часов из обеих яйцеклеток удаляются ядра. Поскольку ядро содержит большую часть генетического материала и не имеет никакого отношения к митохондриальным заболеваниям, материнское ядро имплантируется в донорскую яйцеклетку, чтобы воспользоваться преимуществами ее митохондрий.
|
|
|
|
Хотя существует вероятность того, что некоторые митохондрии матери могут попасть в эмбрион, маловероятно, что это вызовет тяжелое заболевание. Уровень дефектных митохондрий у потомства, зачатого с помощью пронуклеарного переноса, был достаточно низким, чтобы избежать этой участи. В результате эксперимента произошло восемь беременностей (включая двойню), и, хотя у новорожденных было несколько незначительных проблем со здоровьем, они либо поддавались лечению, либо исправлялись сами по себе. Уровень гетеропластики у младенцев был не только низким, но и не поддавался выявлению у пяти из них. Прогресс в развитии также оказался нормальным.
|
|
|
|
Хотя у одного ребенка была форма детской эпилепсии, а у другого - сердечная аритмия и гиперлипидемия, или высокий уровень жиров и липидов в крови, оба этих заболевания были вылечены. Неясно, была ли гиперлипидемия вызвана мтДНК, особенно потому, что у матери также была тяжелая гиперлипидемия во время беременности. Хотя существовала вероятность того, что любая из матерей с патогенной мтДНК имела более высокий риск осложнений во время беременности, которые могли бы привести к проблемам со здоровьем у их детей, на данный момент нет никаких доказательств.
|
|
|
|
“Мы оцениваем в долгосрочной перспективе здоровье и степень гетероплазмии (если она обнаруживается) у потомства”, - сказали Макфарланд и его команда. “Действительно, роль митохондриального донорства как метода выбора для женщин с наследуемым патогенным вариантом мтДНК будет установлена только при наличии дополнительных данных”.
|
|
|
|
Источник
|
