|
Обнаружили ген, вызывающий психические расстройства
|
|
|
|
Потенциальные причины различных психических расстройств долгое время были предметом бесконечных (а иногда и противоречивых) дебатов. Хотя генетика является возможным фактором, особенно потому, что такие состояния, как правило, передаются по наследству, многие теории, связанные с наследственностью, предполагают, что эти состояния возникают из—за более чем одного гена. Это мышление вот-вот перевернется с ног на голову.
|
|
|
|
Исследователи из Лейпцигского университета в Германии под руководством генетика Йоханнеса Лемке (Johannes Lemke) обнаружили, что некоторые варианты гена GRIN2A сами по себе могут вызывать определенные психические расстройства. GRIN2A дает инструкции для синтеза GluN2A, нейронного белка, который находится в областях мозга, связанных с речью. Он также использует электрическую сигнализацию для активации нейронов, которые затем передают сигналы в мозг и влияют на развитие мозга, нейропластичность, память и даже сон.
|
|
|
|
Существуют варианты GRIN2A, которые сокращают генетические кодирующие последовательности и ранее были известны как факторы, способствующие развитию шизофрении. Известные как варианты GRIN2A (нулевые), они также связаны с эпилепсией и нарушениями интеллекта, хотя неизвестно, имеют ли они какое-либо отношение к психическим заболеваниям (кроме шизофрении). Лемке, однако, обнаружил, что они также могут вызывать беспокойство, ухудшать настроение и нервно-психические расстройства, которые часто проявляются в раннем возрасте.
|
|
|
|
|
|
|
“Наши результаты свидетельствуют о том, что GRIN2A (нулевой) является первой моногенной предрасположенностью к широкому спектру ранних [психических состояний], включая раннюю шизофрению”, - сказал он в исследовании, недавно опубликованном в журнале Molecular Psychiatry. “Фенотипы, связанные с GRIN2A (null), часто, но не обязательно включают в себя ID, а также обычно самоограничивающуюся детскую эпилепсию, но могут также проявляться как изолированное [психическое состояние]”.
|
|
|
|
Ранее только один другой ген, SETD1A, был связан с шизофренией, и он все еще не был причиной сам по себе — было обнаружено, что редкие варианты других генов, которые влияют на генетическое кодирование, также являются факторами, способствующими развитию шизофрении у определенных людей. Лемке и его команда обследовали испытуемых, у которых были диагнозы, связанные с вариантами GRIN2A, в частности, в надежде узнать о психиатрических симптомах, которые испытывали испытуемые, о стойкости этих симптомов, возрасте их появления и истории лечения пациентов. Команда также была заинтересована в сравнении того, насколько распространены психические расстройства в группе испытуемых с эпилепсией, с тем, насколько они распространены в группе без эпилепсии.
|
|
|
|
Были проанализированы как GRIN2A (нулевой), так и другой вариант, GRIN2A (бессмысленный). Почти 70% испытуемых имели варианты GRIN2A (нулевой) и 30% - варианты GRIN2A (бессмысленный). У тех, кто был носителем GRIN2A (нулевой), была гораздо более высокая вероятность наследования определенных заболеваний — из этих 84 человек у 23 были психические расстройства, у 13 - расстройства настроения (например, биполярное расстройство), у 12 - клиническая тревожность, у 8 - психотические расстройства, у 3 - личностные расстройства, а у одного - нарушение питания. беспорядок.
|
|
|
|
Выявив ген, отвечающий за многие заболевания, исследователи также нашли потенциальное средство для лечения. L-серин - это аминокислота, которая важна для функционирования мозга, поскольку является предшественником нейромедиаторов, передающих сообщения от нейрона к нейрону. Поскольку он также защищает нейроны, ранее его рассматривали как возможную терапию неврологических и нейродегенеративных заболеваний, но испытания, проведенные Лемке с четырьмя его пациентами, показали, что он может оказывать положительное воздействие на любого человека с состоянием, вызванным вариантом GRIN2A (нулевым). Наблюдалось значительное уменьшение таких симптомов, как галлюцинации и паранойя.
|
|
|
|
“Реакция на лечение L-серином…положительно сказалась, в частности, на [психических и поведенческих состояниях] нескольких людей”, - сказал он. “Вопрос о том, ограничиваются ли такие положительные результаты лечения [психическими состояниями], связанными с GRIN2A (null), или могут наблюдаться и за их пределами, остается открытым и должен стать предметом клинических испытаний”.
|
|
|
|
Источник
|
