|
Все люди являются носителями опасных мутаций
|
|
|
|
Оказывается, у каждого есть в среднем 1-2 мутаций, которые могут приводить к серьезным наследственным заболеваниям или внутриутробной смерти. Однако трагедия происходит лишь в том случае, если наследуются 2 копии одной и той же мутации, пишет Zee News.
|
|
|
|
Большинство наследственных заболеваний, являющихся причиной бесплодия или гибели плода, вызваны рецессивными мутациями. Это варианты последовательностей ДНК, которые безвредны, когда человек - носитель лишь одной копии. Если такие мутации присутствуют в двух экземплярах (по одному от каждого родителя), то возникают такие болезни, как муковисцидоз.
|
 |
|
Исследователи из Университета Чикаго изучили крупнейшее генеалогическое древо за 13 поколений, охватывающее более 1500 человек. Анализ показал, что на 5 родоначальников приходилось примерно по 3 подобных мутации. Это были только такие мутации, которые позволяли родиться детям, имевшим 2 копии.
|
|
|
|
Затем ученые оценили долю рецессивных мутаций, приводивших к смерти в период внутриутробного развития. Они пришли к выводу, что каждый родоначальник имел приблизительно 1-2 рецессивные мутации, ведущие к бесплодию или смерти до подросткового возраста при определенных условиях.
|
|
|
|
Количество рецессивных мутаций может варьироваться от человека к человеку. То есть, по нему нельзя определить риск развития наследственных заболеваний. В любом случае, уровень младенческой смертности значительнее всего повышают не генетические факторы, а, например, плохое питание и инфекционные заболевания.
|
|
|
|
http://meddaily.ru/article/10Apr2015/mutacii_nositel
|
