Современная евгеника. Как создают поколение здоровых людей
У каждого человека тысячи генетических мутаций, способных при определенных условиях вызывать серьезные заболевания, в том числе рак. Одним плохие гены достались от родителей, у других возникли спонтанно на стадии формирования зародыша. И если поломку гена исправить практически невозможно, то не допустить передачу мутаций детям реально уже сейчас. РИА Новости рассказывает, как медицинские генетики помогают создавать поколение здоровых людей.
"В моей практике была одна большая семья из Самары, страдавшая наследственной моторно-сенсорной нейропатией (НМСН). Это заболевание неприятное, но не смертельное. Первые симптомы появляются еще в детском возрасте, к шестидесяти годам пациент уже в инвалидной коляске. У нас ушло около пятнадцати лет, чтобы определить ген, вызывающий заболевание. Молекулярную причину болезни установили в 2015 году. Сейчас уже проведено шесть ранних пренатальных диагностик для разных веток этой семьи. К сожалению, не все с благоприятным прогнозом. В таком случае беременность прерывается. Но в результате все эти люди родили здоровых деток. Представляете, пять поколений семьи страдали от НМСН, а у их потомков этой мутации уже не будет", — рассказывает Ольга Щагина, врач — лабораторный генетик.
Она возглавляет лабораторию молекулярно-генетической диагностики в Медико-генетическом научном центре (МГНЦ). Именно здесь, в святая святых отечественной медицинской генетики, расшифровывают геномы россиян, чтобы отыскать в ДНК бомбу замедленного действия. Лаборатория занимает два этажа МГНЦ и состоит из нескольких изолированных помещений. Биологические образцы, взятые у пациента (чаще всего это кровь), пройдут через каждое из них, прежде чем врач узнает, что скрыто в генах.
Облачко ДНК
Сначала сотрудники лаборатории выделяют из ядра клеток ДНК, добавляя в кровь вещества, разрушающие клеточную оболочку. Полученную ДНК очищают от продуктов разложения с помощью изопропилового и этилового спирта.
"Подождите, сейчас вы все увидите", — улыбается Щагина, бережно раскачивая маленькую пробирку с бесцветным спиртовым раствором.
От плавных ритмичных движений в середине пробирки образуется маленькое белое облачко.
"Это и есть ДНК. Она бесцветная, но вот так мы можем ее на мгновение увидеть", — объясняет она.
Мои попытки сфотографировать спираль безуспешны, облачко пропадает так же быстро, как сформировалось. А пробирка с прозрачной жидкостью и содержащейся в ней кислотой отправляется в центрифугу, которая отделит биологическую молекулу от спиртов.
Размножить и прочитать
Через несколько минут сотрудники лаборатории достают пробирки с очищенной ДНК из центрифуги и относят их в другое помещение, где молекулу размножат, пометят и доведут до состояния, когда ее можно будет прочесть в секвенаторе — шифровальной машине генома.
"Если мы хотим прочитать небольшой отрезок гена, то проводим секвенирование по Сэнгеру. Кстати, именно таким способом в 2003 году была впервые расшифрована последовательность человеческой ДНК. Мы разбиваем ген на маленькие фрагменты, размножаем их при помощи полимеразной цепной реакции и получаем очень большое число копий для исследования. Этот метод работает, когда мы понимаем, где надо искать. Например, известно, что фенилкетонурия в 95 процентах случаев вызывается мутацией в гене PAH. Если же нужно прочитать сразу несколько генов или даже полный геном, то используется секвенирование нового поколения", — рассказывает Щагина.
Несколько небольших серых приборов со встроенными дисплеями в просторном помещении на первом этаже МГНЦ и есть секвенаторы последнего поколения. С ними управляется хрупкая Ольга Миронович, научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ.
"Мы смешиваем реактивы с подготовленными образцами ДНК, вставляем их в секвенатор, туда же помещаем специальный чип. Реактивы и ДНК переносятся на чип, и все это много-много раз фотографируется. Программное обеспечение трансформирует полученные снимки в данные, которые можно читать и интерпретировать". Миронович тщательно закрывает крышку прибора и запускает секвенатор.
"Конкретно эта ДНК будет расшифрована через двадцать один час. Затем биоинформатики займутся интерпретацией полученных результатов", — добавляет она.
Читать научились, а понимать не всегда
"Анализ экзома, то есть генов, отвечающих за кодирование белков, занимает как минимум три недели. Это если на всех этапах все шло хорошо и более-менее понятно из клинического анамнеза, что искать. В России, да и во всем мире, не так много специалистов, способных понимать расшифрованные гены", — объясняет генетик Оксана Рыжкова, руководитель центра коллективного пользования МГНЦ.
Именно к ней и ее сотрудникам попадают данные с секвенатора после того, как он заканчивает работу.
"Смотрите, вот у меня на компьютере результаты расшифровки клинического экзома пациента — 6300 генов, патогенные варианты в которых приводят к развитию наследственных заболеваний. Это изменения, выявленные в сравнении с референсным геномом (эталоном генома, составленным учеными как общий репрезентативный пример генетического кода). Всего 13 129 замен. Узнать, какой из этих вариантов и есть причина заболевания, очень сложно. Поэтому мы подключаемся к международным базам данных, где выложены как патогенные варианты генов и ассоциированные с ними заболевания, так и варианты, описанные как доброкачественные, не приводящие к клиническим проявлениям, и сравниваем с ними наши варианты. После этапа "фильтраций" по патогенности, частоте встречаемости и многим другим остается 15-30 изменений. Дальше будем анализировать их максимально подробно, используя дополнительные базы данных и программы определения патогенности, читать статьи, сравнивать симптомы пациента с теми, которые описаны в литературе. Только после этого можно сделать вывод, каким именно вариантом вызвано заболевание", — уточняет Рыжкова.
Как открывают наследственные болезни
Если данных о предполагаемом гене-виновнике недостаточно, то врачи-генетики обращаются за помощью к ученым-генетикам. Команда исследователей из лаборатории функциональной геномики МГНЦ, моделируя различные варианты мутаций на живых организмах, доказывает или опровергает гипотезы относительно генов, ответственных за те или иные болезни.
Во время таких исследований ученые открывают новые генетические взаимосвязи.
"В год мы описываем около десятка новых генов, виновных в наследственных заболеваниях. Вот совсем недавно обнаружили, что мутация в гене KIAA1019 вызывает нарушения развития плода, несовместимые с жизнью. В МГНЦ обратилась пара, у которой три беременности прерывались на ранних сроках. Мы секвенировали ДНК плода и нашли новые мутации в совсем не изученном гене KIAA1019. Проведя эксперименты на клеточных линиях, доказали, что найденные у родителей мутации приводят к полной поломке гена KIAA1019, что вызывает множественные пороки развития у плода. А когда известна мутация, ею можно управлять. В следующую беременность врачи провели раннюю пренатальную диагностику, плод оказался носителем мутации только в одном гене. Значит, в этой семье на свет появится совершенно здоровый ребенок. Если бы мутация пришла от обоих родителей, то беременность была бы прервана", — рассказывает Михаил Скоблов, заведующий лабораторией функциональной геномики.
Скоблов уверен, что будущее медицинской генетики именно в такой профилактике наследственных генетических заболеваний. Похожих взглядов придерживаются и сами пациенты. По словам председателя Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирины Мясниковой, семьи с генетическими проблемами должны иметь возможность провести бесплатную предгестационную и пренатальную диагностику.
"Стоимость такой диагностики и стоимость терапии для больных наследственными заболеваниями несопоставимы. Это всем выгодно: и государству, потому что не понадобится тратить ресурсы на терапию, и семьям, потому что у них будут здоровые дети", — заключает Мясникова.
Источник
Последние аномальные новости

Аорту признали самостоятельным органом

В нашей Вселенной нет темной материи

В Томске встретили черного снегиря

Вулканизма на дне океана Европы нет

Вулканы Марса

Гелий-3 собрались добывать на Луне

ИИ открыл 30 000 спиральных галактик

Как в Бразилии появился свой Розуэлл

Мужчина прожил 39 лет и 100 дней с пересаженным сердцем

Научный сотрудник усомнился в прогнозе коллеги

Новый метод поиска светлой темной материи

Сейсмолог-любитель предрекает мегаземлетрясение

Секреты того, как рождаются планеты

Теплый Юпитер обнаружен у далекой звезды

Удивительные открытия о селевых потоках на Марсе

Фотоноподобные электроны в четырехмерном мире

Цыганский пророк предрек пугающие события

Частицы с одинаковым зарядом притянулись друг к другу

Что климат Арракиса может рассказать нам об экзопланетах

Шарики на морском дне порождены астероидом

Бюджет космических сил США превышает бюджет НАСА

В школе на юге Индии начал работу первый робот-учитель

Воспроизвели ключевой процесс эволюции жизни

Вслед за теленком-клоном могут появиться копии собак

Гигантский вулкан обнаружен на Марсе

Голубая спираль появилась посреди северного сияния

Древний лед может существовать на космических объектах

ИИ помогает определить происхождение тяжелых элементов

Испытывают ли астронавты космические головные боли

Набор зеркал для фокусировки сверхмощных лазеров

Найден способ определять опасные предметы в толпе

НЛО упал в неба в Йорке

Новый минерал открыли в Карелии

Объяснение нитки жемчуга вокруг сверхновой

Пентагон нарушил свое молчание по поводу НЛО

Пентагон публикует новые данные об НЛО

Попробовали бы вы пирог с питоном

Правительство использует дипфейки

Пролетая сквозь шлейфы Энцелада

Редкое явление переноса озона из стратосферы к Земле

Система ИИ для ускорения верификации информации

Скайнет в реальной жизни

Тайна татуировок ледяного человека Эци

Терминаторов обвинят в гибели гражданского населения

Топливозаправщик для спутников с ионными двигателями

Уникальный материал для создания лазеров

Уфологи собрались в Олдхэме

Шеф-повар приготовит еду на орбите

Этанол и другие ингредиенты для молодых миров

Я был похищен инопланетянами в 90-х годах

Белый дом рекомендовал отказаться от C и C++

Более точное понимание темной энергии

В NVIDIA появился отдел исследования сильного ИИ

ВВС США зафиксировали НЛО в Северной Дакоте

Вояджер-1 продолжает слать на Землю бессмысленные сигналы

Все ведущие ИИ нарушают авторские права

Запад США - страна НЛО

ИИ Microsoft Copilot возомнил себя властелином мира

ИИ не угрожает рабочим местам из-за высокой стоимости

ИИ стал для Apple самым серьёзным вызовом

Исследователь выходит за рамки уфо-событий 1966 года

Камера темной энергии запечатлела остатки массивной звезды

Кладбище пришельцев. Шокирующая правдивая история

Максимальная масса невращающейся нейтронной звезды

Молодая Вселенная быстро росла

Новая теория, объясняющая рябь на песках Марса

Определен лучший регион для обнаружения НЛО

Отчет Пентагона об НЛО требует вмешательства Конгресса

Палата представителей должна создать подкомитет по НЛО

Последние сообщения о наблюдениях НЛО в Мэриленде

Рельсотронная катапульта для запуска космопланов

Робот-гуманоид Unitree Robotics H1 установил рекорд скорости

Следующая пандемия уже наступила для дикой природы

Сложная химия в холодных глубинах космоса

Суд обязал NSO поделиться кодом шпионского ПО Pegasus

Телескоп LIFE обнаружил биосигналы на Земле

Телескоп Кондор открывает новый мир для астрофизиков

Трудный путь поисков жизни на Марсе

Хакеры могут взломать мозговой чип Neuralink

Этанол и другие ингредиенты жизни нашли в туманности

Аэрокосмические исследования Аэрофлота

Барханы и линейные дюны Марса

В Аризоне высокий уровень наблюдений НЛО

В документе ЦРУ говорится о быстрых летающих тарелках

В Перуанских Андах обнаружен древний мегалит

Интернет стал расскадником теорий заговора

Как долго инопланетяне будут пытаться связаться с нами

Как космонавт Георгий Гречко НЛО искал

Как раскрывать преступления в космосе

Космонавт оценил перспективу встречи с НЛО

Метеобюро Шотландии объясняет НЛО-облака

Метеорит пролил свет на взрыв из далекого прошлого

Милиционер, державший в холодильнике Алешеньку

На Приморье впервые обрушился огненный смерч

Наблюдения НЛО в районе Ярдли

Ожидаются гигантская комета и экокатастрофы

Разрабатывают искусственные строительные блоки жизни

Расширение Вселенной - загадка остается нерешенной

Секретной работы над инопланетными технологиями нет

Спутник Юпитера Европа производит мало кислорода

Стенограмма закрытого брифинга директора AARO

Титан является испытательным полигоном для метана

Устранение рисков, связанных с ИИ в научных исследованиях

Феномен огней Финикса все еще не разгадан

Череда странных происшествий в Мичигане

Что ждет Россию в високосном году

Что предсказывал Нострадамус России на 2024 год

Экзопланета обречена врезаться в свою звезду

Эксперты обвиняют правительство в искажении правды

Ясновидящая почистила клиентку на 67 млн рублей

Загадка богатой азотом галактики

ИИ доверили сеть железных дорог Китая

Искусственный интеллект назначает встречу в космосе

Как голландская деревня стала одержима НЛО

Как лучше всего упаковать вещи для полета в космос

Наблюдения НЛО в Западном Мичигане

Наблюдения НЛО над штатом Нью-Джерси

Никаких свидетельств сокрытия НЛО не обнаружено

Новое образование на кипящей поверхности Бетельгейзе

Облако НЛО привлекло внимание жителей Окленда

Огни Феникса стали легендой Аризоны

Пентагон одной рукой дает, а другой забирает

Разгадываем тайну оклахомского НЛО

Сеть небольших луноходов готова к запуску

Сокрытие фактов об НЛО рассмотрено в отчете Пентагона

Струя газа в атмосфере Юпитера колеблется раз в 4 года

США предлагает объяснение наблюдений НЛО

Таинственный монолит заметили на уэльском холме

Уфо-лоббист из Вашингтона опровергает отчет Пентагона

Человеческая моча стимулирует рост фасоли на Марсе

2024 год зеленого деревянного дракона, что нам несет

Реставрация зубов. Особенности и этапы

Звезда, разорванная на части черной дырой

ИИ для обнаружения скрытого космического мусора

ИИ, отслеживающий эмоции работников

Крупнейшая в мире конференция на тему НЛО

Лазерное оружие DragonFire показали в действии

Министерство обороны разрабатывает систему Гремлин

Новая порция данных об НЛО

Обнаружили старейшую мертвую галактику

Отчет Пентагона об НЛО вызывает много вопросов

Пентагон не скрывает технологии НЛО

Пентагон раскрыл новую систему наблюдения Гремлин

План Пентагона по реинжинирингу технологий НЛО

Последние наблюдения НЛО в Массачусетсе

Правительство США прячет тела инопланетян

Правительство США хотело реконструировать НЛО

Прокурор города Рок-Спрингс снял НЛО

Таинственные различия между живыми клетками

Телепортирующийся НЛО с оранжевыми огнями

Турист нашел таинственный серебряный монолит

Чем на самом деле является большинство НЛО

Британские охотники за НЛО вызвали инопланетный корабль

Гавайи - горячая точка для наблюдений НЛО

Где в нашей Солнечной системе может скрываться жизнь

Датчики Гремлин помогут выявлять аномалии на орбите

Доказательств существования инопланетян нет

Заявления о наблюдениях НЛО опровергнуты

Интригующие заявления Пентагона об НЛО

Китай клонирует пару тибетских коз

Китай установит на Луне всевидящую систему наблюдения

Майли Сайрус вступала в контакт с инопланетянином

Наблюдения НЛО были ошибочной идентификацией

Надежды найти жизнь на Европе рухнули

Нет никаких свидетельств инопланетных технологий

Нет никаких свидетельств контактов с инопланетянами

НЛО были ошибочно идентифицированы

Отчет Пентагона развенчивает мифы об НЛО

Официальные лица правительства США незнают о НЛО

Полиция Розуэлла представила новые нашивки с НЛО

Полное отсутствие доказательств существования НЛО

Уфолог вызвал инопланетный космический корабль

Риелторское агентство. Плюсы сотрудничества

Большинство НЛО были обычными объектами

Виновата ли Тейлор Свифт в теории заговора о соцсетях

Доказательств присутствия инопланетян не обнаружено

ИИ для ультразвукового исследования астронавтов

Инопланетяне или военная техника

Искусство ИИ и креативность человека

Как превратить Марс в пригодный для жизни мир

Миссия Кеплер позволила открыть тысячи экзопланет

Многие наблюдения НЛО были военными испытаниями

Мумифицированный плод может быть инопланетянином

Мы никогда не видели НЛО и не работали с их технологиями

Очень странное поведение электронов

Пентагон не нашел инопланетных технологий

Подписка на новости
Наверх
Яндекс.Метрика