Мутанты становятся нормой
Оманские врачи поделились клиническим случаем молодого пациента, поступившего в клинику из-за нарушений в анализах на свертываемость крови. При осмотре специалисты обратили внимание на необычное строение кожи, которая провисала крупными складками. У мужчины заподозрили редкое генетическое заболевание — эластическую псевдоксантому, однако при дальнейшем обследовании этот диагноз не подтвердился. Сообщение опубликовано в The New England Journal of Medicine.
Эластическая псевдоксантома — редкое (1–4 случая на 100 тысяч человек) наследственное заболевание, связанное с мутацией гена ABCC6, который кодирует белок ABCC6 (также известен как MRP6 или MOAT-E). Этот белок транспортирует различные вещества через мембраны клетки и отвечает в числе прочего за нормальную кальцификацию тканей. При псевдоксантоме эластические волокна минерализуются, фрагментируются и деформируются, что проявляется, начиная с раннего возраста, желтоватыми морщинистыми провисаниями кожи, дефектами мембраны Бруха в глазу и поражениями мелких артерий.
Именно это состояние заподозрили Маниш Кумар (Manish Kumar) и Абдул Сайфудин (Abdul Saifudeen) из Университетской больницы султана Кабуса в Салале у 27-летнего мужчины, направленного в гематологическое отделение по поводу отклонений от нормы в анализах свертываемости крови. В анамнезе пациента не было заболеваний печени, мальабсорбции (расстройств всасывания питательных веществ в кишечнике) или повышенной кровоточивости, которые указывали бы на причину выявленных нарушений. Однако при осмотре врачи обратили внимание на то, что кожа на его туловище и под мышками лишена тонуса и свисает дряблыми складками (cutis laxa). Лабораторное исследование выявило увеличение протромбинового и активированного частичного тромбопластинового времени, а также сниженную активность факторов свертывания крови, зависящих от витамина К. В сумме эти данные навели специалистов на мысль о наследственном заболевании.
Молекулярные анализы на эластическую псевдоксантому и какие-либо формы врожденного дефицита факторов свертывания оказались отрицательными. Тем не менее, у пациента удалось обнаружить дефект гена GGCX, кодирующего гамма-глутамилкарбоксилазу. Для этого фермента кофактором служит витамин К, и его нерабочий вариант вызывает симптомы, напоминающие дефицит этого витамина (нарушения свертывания крови), а также изменения кожи. На основании данных обследования пациенту поставили диагноз «синдром, подобный эластичной псевдоксантоме, с множественным дефицитом факторов свертывания». Учитывая отсутствие гематологических симптомов, врачи избрали выжидательную тактику лечения, запланировав назначение концентрата протромбинового комплекса в случае развития кровотечений в будущем.
Источник
Последние аномальные новости

Аэропорт Осло был закрыт из-за наблюдения НЛО

Вселенная - это не бессмысленная пустота

Далекие звезды впервые замечены в Магеллановом потоке

Запутанные фотоны сохранили в кристалле

Земля может находиться в огромной суперпустоте

Зияющая дыра образовалась в Солнце

ИИ может отправить нас обратно в темные века

Инопланетяне могут жить на Меркурии

Инопланетянин наблюдает за марсоходом

Как астрономы ищут инопланетные зонды

Квантовый инструмент открывает дверь к неизведанным явлениям

Красные спрайты лучше всего видны из космоса

Может ли звезда-изгой спасти нас от вымирания

Новый документальный фильм 'UAP. Смерть НЛО'

Обнаружили звездную реку, текущую в космосе

Пирамиды Древнего Египта поразительны

Полигональные структуры под поверхностью Марса

Сотни мертвых звезд пульсируют гамма-лучами

Сто лет наблюдений НЛО над Коннектикутом

Что-то странное обнаружили внутри темного облака

Повысить свой бизнес с Kingsons. Оптовая продажа рюкзаков сделал легким

Вычисления следующего поколения

Законопроект об раскрытии данных о НЛО провалился

Землю посещали инопланетяне с эфирной планеты

Илон Маск боится искусственного интеллекта

Корреляции показывают нюансы процесса рождения частиц

Космические снимки станут на много лучше

Миф о комнатной сверхпроводимости LK-99 развеян

Молекулы могут модифицировать поверхность наночастиц

Не существует простого способа сообщить о изменениях климата

НЛО извергающий молнии снят над Мадагаскаром

НЛО попал на камеру наблюдения аэропорта в Мексике

Новая модель проливает свет на источник гамма-всплесков

Новая теория объединяет гравитацию с квантовой механикой

Обнаружен новый протокластер спокойных галактик

Обнаружили молекулоподобную структуру состояния ядра

Рентгеновские лучи выявили неожиданную функцию белков

Семья засняла НЛО, который не поддается объяснению

Тайны технологии НЛО. Зона 51 и реверс-инжиниринг

Фотонные чипы могут рассчитывать оптимальную форму света

Экзотическое атомное ядро проливает свет на кварки

Агент правительства США объяснил, почему мы не одиноки

Боб Лазар оказался прав

Важная веха в области гамма-пульсаров

Загадочные входы обнаружены в Антарктиде

ИИ может по постам в соцсетях воссоздать умершего человека

Исследование и настройка свойств волшебного графена

Исследовательская группа описала состав астероида Фаэтон

Магнитное поле Земли может двигаться

Методика ускорения работы сетевых ИИ-систем

Наклоненные планеты даже в нетронутых солнечных системах

Пентагон признал, что НЛО терпели крушения

Передовые технологии для чистой ядерной энергетики

Перепрограммирование тканей для ускорения заживления ран

Правительство США скрывает то, что оно знает об НЛО

Создается радар для отслеживания НЛО в космосе

Тайны Урана и его ледяных лун

Центр шаманов Тэнгэри подводит итоги деятельности

Шаг к сверхбыстрому управлению магнетизмом

Я испытал НЛО в Зоне 51

Я отправился в Чили охотиться на инопланетян

Разновидности, состав и применение алкидных красок

Ковры Ирана. Искусство, роскошь и оригинальность

Аэрозахват - бесплатный трюк в освоении космоса

Был ли НЛО в больнице действительно реальным

В Антарктиде нашли руины древней крепости

Воздействия химиотрасс на наш климат

Возможны ли варп-двигатели

Группа AARO опубликовало три отчета о НЛО

Жизнь микроба на глубине мили

Загадочные фоновые гравитационные волны

Идеально синхронизированная система из шести планет

Колдовство в церкви Дьявола основано на акустическом резонансе

Кто быстрее доберется до Марса

Молекулярное сотрудничество на пороге жизни

НЛО в аэропорту вроде как идентифицировано

Новый способ поиска темной материи

Обнаружили самый слабый спутник Млечного Пути

Потрясающие виды горизонта Марса

Секретное бюро ЦРУ собирает НЛО с мест крушения

Сны могут различаться в зависимости от культуры и среды

Солнечная активность достигнет пика в следующем году

Черный треугольник замечен на войне в Персидском заливе

Айфон снял параллельную реальность

Вооруженные силы США обнаружили в космосе сотни НЛО

Десять инопланетян были захвачены Пентагоном

Изобретена реальная версия смертоносного SkyNet

Инопланетян следует рассматривать как потенциальную угрозу

К 2073 году мы все будем использовать летающие автомобили

Кукла-чревовещатель теперь прикована цепью

Лохнесское чудовище - существо, основанное на водорослях

Моя подруга сыграла ключевую роль в убийстве Кеннеди

Музей НЛО в Розуэлле отмечает 5 млн посетителей

Нашел ли Ави Леб доказательства внеземной жизни

Охотник на бигфута обнаружил в грязи девятидюймовый след

Правдоподобный заговор против Джона Кеннеди, раскрытый ИИ

Прекратите искать новую планету для заселения

Секретная команда ЦРУ обнаружила несколько НЛО

Спланированная попытка скрыть информацию об НЛО

Странные встречи с новой волной охотников за НЛО

Сэм Альтман признает существование секретной системы ИИ

Тайна британского Розуэлла раскрыта

Электричество в странных металлах течет, как вода

Астероид и супервулкан уничтожили динозавров

Власти США скрывают правду об НЛО

Вырастили овощи в почве с астероида Рюгу

Женщина уже 50 лет ничего не ест

Живую муху нашли в толстой кишке американца

За НЛО приняли прототип истребителя-бомбардировщика

Загадочная мумия из бельгийской кунсткамеры

Залетевший в дом НЛО вылечил собаку

Здоровая диета может добавить 10 лет жизни

Метеориты могут быть источником азота на ранней Земле

Метод идентификации жизни на экзопланетах

Млечный Путь оказался нейтринной пустыней

Нейроморфные процессоры будут основаны на биоматериалах

НЛО - сенсация или намеренная фальсификация

Открыли аномалии при замерах радиуса атома Al-26

Открыли протопланетный диск в соседней галактике

Палрайюк - гигантский морской змей из легенд эскимосов

Первые бактерии появились в плотных межзвездных облаках

Политики сопротивляются прозрачности в отношении НЛО

Почему нам, законодателям, препятствуют по теме НЛО

Создали нейроимпланты для людей с ампутацией

Странные светящиеся точки в небе над Новокузнецком

Схема справедливого солнечного геоинжиниринга

Теория гравитации, разрешающая космологический кризис

Удивительная связь между сердцем и мозгом

Упавший на подушку метеорит прибыл из пояса астероидов

Условия для снижения негативного влияния ИИ

Черная дыра Млечного Пути искажает пространство-время

Что нужно человеку, чтобы выжить на Марсе

Экзопланета не вписалась ни в одну из теорий формирования

Где находятся двойные экзопланеты

Да пребудет с нами словарь Звездных войн

Двойные сверхмассивные черные дыры сложно обнаружить

ИИ угрожает заработной плате, а не рабочим местам

Инновационный метод сопоставления небесных объектов

Инопланетная дымка проясняет вид на далекие водные миры

Истребители поднялись в воздух, когда НЛО завис над аэропортом

Компания Neuralink никогда не убивала обезьян

Моделирование образования звездных элементов

Мумифицированные инопланетяне принадлежат к неизвестному виду

НЛО и космическое пространство

Протопланетные диски обнаружены в соседнем звездном скоплении

Семью с загадочной болезнью сравнили с инопланетянами

Скоро мы будем получать изображения землеподобных экзопланет

Телешоу попытается вызвать НЛО в прямом эфире

Темная материя может помочь решить проблему черных дыр

Тиктокерша запечатлела, как НЛО исчезает во вспышке света

Три загадочные двери, спрятанные внутри Великой пирамиды

Через пять лет ИИ будет конкурировать с людьми

Что будет с Землей, если близко подойдет звезда-изгой

Чип-тюнинг. Оптимизация мощности автомобиля

Американские военные видят НЛО в космосе

Биогибридные микророботы смогут удалять микропластик

Везикулы доставят сообщения от нечеловеческих клеток

Выявили импульсы гамма-излучения от черной дыры Стрелец А

Два католических писателя приняли участие в уфоконференции

Идеальные часы невозможны

Исследование взаимодействия темной материи и нуклонов

Китай начинает массовое производство роботов-гуманоидов

Коллайдеры раскроют пространственно-временную геометрию

Новые ограничения на наличие сверхлегкой темной материи

Обнаружили искусственную звездную систему

Обнаружили ультратусклую карликовую галактику

Отслеживание странных обьектов в космосе

Пара испытала покалывание в позвоночнике от НЛО

Пилот авиакомпании сообщил о наблюдении НЛО в Бостоне

Политик пытается добиться прозрачности в вопросе НЛО

Почему такая секретность. Просто идите по следу денег

Распутывание отношений между бактериальными языками

Свидетель заметил в небе три жутких красных огня

ЦРУ собрало коллекцию космических кораблей инопланетян

Займ на Карту 3000 Онлайн. Быстро, Удобно, Без Замедлений

Встречались ли ВМС США с НЛО в 1947 году

Выявили 200 новых видов CRISPR-систем для биотехнологий

Выявление самых ранних стадий развития звезд

Гэри Маккиннон пытался раскрыть правительственные тайны

Звезды-экстремалы обладают уникальными свойствами

ИИ ищет новые фармацевтические ингредиенты

ИИ обнаружил шлейфы метана из космоса

Индийский телескоп обнаружил свою первую сверхновую

Исследователи создают ИИ, открывающий ферменты

Как бактерии защищаются от плазмы

Как правильно сплайсируется РНК

Подписка на новости
Наверх
Яндекс.Метрика