|
Феномен живых статуй
|
|
|
|
Геннадий ФЕДОТОВ, обозреватель «АН»
|
|
|
| Супруги из Турина, Италия, с нетерпением ожидали рождения первенца. Беременная
Стефания Насо тщательно следила за своим питанием и режимом дня, а муж Алессандро
заботливо ее опекал и купил ей наборы
для вышивания. |
|
|
|
Коварный ген ACVR1
|
|
|
|
Врачи, регулярно проводившие ультразвуковое обследование, не видели у плода никаких аномалий. К такому же выводу они пришли и осмотрев новорожденную девочку, после чего заверили счастливых супругов, что малышка абсолютно здорова!
|
|
|
|
Первые полгода Беатрис действительно развивалась нормально и не давала родителям повода для беспокойства. Однако на седьмом месяце произошел неприятный инцидент — во время легкого и нежного массажа Стефания сломала дочери запястье!
|
|
|
|
Не понимая, как вообще такое могло произойти, находящиеся в шоке родители привезли девочку в больницу. Медики срочно сделали ребенку рентген и оторопели: лишь теперь они увидели, что Беатрис страдает так называемой прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ) — редчайшим
|
|
|
|
заболеванием, которое возникает в результате генетической мутации.
|
|
|
|
В основе, утверждают ученые, лежит мутация гена ACVR1, которая приводит к нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата. В сухожилиях, связках, подкожных тканях и мышцах начинаются воспалительные процессы, постепенно приводящие к нарушению движений во
|
|
|
|
всех суставах вплоть до полной неподвижности и буквально окаменелости.
|
|
|
|
Поэтому данное заболевание иногда еще называют «болезнь второго скелета», поскольку в местах, где должны происходить штатные противовоспалительные процессы, начинает расти кость.
|
|
|
|
Болезнь стремительно прогрессирует, приводя к инвалидности, а затем к летальному исходу: пациенты с ПОФ редко доживают до 40 лет.
|
|
|
|
Специалисты сообщили супругам Насо, что остановить кальцификацию невозможно, а это значит, что состояние Беатрис будет ухудшаться с каждым днем. Рано или поздно она перестанет двигаться, а потом не сможет даже дышать.
|
|
|
|
«Врачи пытаются помочь нашей девочке, но пока их действия безрезультатны. Мы обращаемся ко всем родителям, которые, возможно, столкнулись с этим заболеванием, — свяжитесь с нами и помогите хотя бы советом», — приводит слова матери девочки, постепенно превращающейся в камень, портал Federal Post.
|
|
|
|
Мужественная Рэйчел
|
|
|
| На сегодняшний день фибродисплазия была диагностирована только у нескольких
сотен человек во всем мире. И одним из них является 6 летняя Эли Маккеан
из американского города Белльвью, штат Огайо. |
|
|
|
«Ее мышцы и соединительная ткань превращаются в кости, — рассказывает в интервью местному телеканалу WNWO Анжела — мама девочки. — Если в ближайшее время лечение не будет найдено, она будет двигаться все меньше и меньше, пока не превратится в статую… К сожалению, потребовалось пять лет, чтобы установить ее диагноз, так как многие врачи не знают об этом недуге».
|
|
|
|
Любой ушиб или падение при такой болезни усугубляет рост костей, поэтому Эли не может бегать и играть, как нормальная девочка. «Это очень сложно, потому что отец должен быть в состоянии защитить своих детей, — говорит папа ребенка Гейб. — Но как защитить Эли от нее самой?!»
|
|
|
|
Как правило, ПОФ-дети рождаются нормальными, за исключением врожденного неправильного формирования большого пальца ноги (иногда отсутствует сустав). Затем у них образуются больные опухоли, которые, меняя положение на теле и пропадая, очень быстро парализуют тело, образуя «второй» скелет. Болезнь может прогрессировать спонтанно или убыстряться от травмы.
|
|
|
|
На данный момент лекарства от смертельно опасной болезни нет. Но эксперт по фибродисплазии доктор Фредерик Каплан, директор Лаборатории ПОФ в Университете Пенсильвании, в настоящее время активно ведет поиск гена-мутанта.
|
|
|
|
Его обособление, естественно, ускорит исследования и приведет, в конце концов, к нахождению эффективных методов лечения и к полному исцелению «каменных» людей или, как их еще называют, живых статуй.
|
|
|
|
Тем временем в Великобритании страдающая фибродисплазией 27-летняя Рэйчел Виннард из Манчестера вышла замуж за своего давнего бойфренда. Девушка сама попросила 30-летнего Пола узаконить их отношения, пока она еще в состоянии самостоятельно дойти до алтаря и поклясться любимому в верности и любви!
|
|
|
|
Впервые симптомы ФОП были диагностированы у нее в возрасте 18 месяцев, отмечает The Daily Mail. Активная химио- и лучевая терапия на начальном этапе вроде бы принесла свои плоды, однако в возрасте 9 лет Рэйчел неудачно упала с детских качелей и страшная болезнь вернулась!
|
|
|
|
Сегодня девушка уже не в состоянии поднять руки, носить обувь на высоком каблуке и распрямлять стопу. Любой ушиб может привести к развитию костной ткани в пораженном месте, поэтому девушке приходится внимательно следить за своими движениями.
|
|
|
|
Когда болезнь захватит все ее тело, перед ней встанет мучительный выбор: в какой позе она проведет остаток своей жизни — либо сидя, либо стоя. И процесс окостенения рано или поздно «зафиксирует» ее в выбранном положении.
|
|
|
|
Но пока этого не произошло, мужественная Рэйчел решилась еще на один шаг — она хочет родить ребенка от любимого супруга, прежде чем неизлечимый недуг начнет последний отсчет ее дням на земле.
|
|
|
|
И хотя беременность, по мнению врачей, способна ускорить развитие недуга, Рэйчел не собирается менять свое решение.
|
|
|
|
Аномальные новости 18,2013
|
