|
Найдено лекарство для борьбы с синдромом каменного человека
|
|
|
|
Исследователи из США сообщают, что появилась надежда на выздоровление у людей, страдающих редким генетическим расстройством – фибродисплазией. Этот недуг также называют "синдромом каменного человека": мышцы, сухожилия, связки и другие мягкие ткани постепенно превращаются в кости, то есть, в сущности, формируются в дополнительный скелет.
|
|
|
|
Это заболевание достаточно редкое — фибродисплазия влияет лишь на одного из каждых двух миллионов человек по всему миру. В настоящее время учёным известно всего 800 подтверждённых случаев, и из них 285 пациентов проживают в США. Однако существуют подозрения, что заболевание более распространено, просто у многих больных оно остаётся не диагностированным.
|
 |
|
Дети с фибродисплазией обычно рождаются с аномально большими пальцами ног. Нарастание "лишних костей", как правило, начинается в области шеи и плеч, а затем продвигается вниз по телу и к конечностям. Постепенно пациенты могут потерять способность полностью открывать рот, в результате чего им будет сложно говорить и есть. Они также могут иметь проблемы с дыханием из-за избыточного роста кости вокруг грудной клетки. Со временем больным становится всё тяжелее передвигаться.
|
|
|
|
До сих пор лечения фибродисплазии не существовало, врачи лишь назначали преднизолон для облегчения болевых симптомов. Считалось, что в данном случае медицина бессильна.
|
|
|
|
Хирургия не даёт облегчений – попытка удалить лишние кости способствует ускорению роста новой костной ткани. Даже обычные операции, не затрагивающие кость, могут создать воспаление и незамедлительную реакцию.
|
|
|
|
Данное заболевание смертельно и вызывается мутациями в гене ACVR1, который управляет развитием мышц, эпидермиса и формированием костей ещё с тех пор, когда человек находится в утробе матери. В процессе взросления этот же ген контролирует замещение хрящевой ткани костной. При дефекте этого гена начинает вырабатываться избыток сигнального белка активин А, который подавляет функцию гена. Активин А часто секретируется иммунной системой в ответ на повреждения и воспаления — часто фибродисплазия следует после воспалений или отёков тканей.
|
|
|
|
Вооружившись этими знаниями, команда учёных из биофармацевтической компании Regeneron Pharmaceuticals Inc., возглавленная Арисом Экономидесом (Aris Economides), разработала антитела, которые способны заблокировать антиген А. Антитела успешно замедлили развитие остеогенеза у лабораторных мышей, которые были генетически запрограммированы нести мутацию, вызывающую заболевание.
|
|
|
|
Антитела прекратили формирование костей у лабораторных мышей на срок до шести недель и не вызвали каких бы то ни было очевидных побочных эффектов.
|
|
|
|
В настоящее время Экономидес не может точно сказать, когда антитела будут готовы для проведения клинических испытаний на добровольцах. Его компания в настоящее время проводит доклинические испытания, которые должны доказать полную безопасность препарата.
|
|
|
|
http://www.vesti.ru/doc.html?id=2660270
|
