Кто делает вас в генетическом смысле тем, кто вы есть? Простой ответ — ваша семья. Более пространный ответ начинается с того факта, что все человеческие существа имеют двух родителей (по крайней мере пока) и, как правило, двух бабушек и двух дедушек (есть и не очень счастливые исключения). В генетическом отношении вы являетесь рекомбинацией четырех отдельных индивидов. Но это не означает, что вы получили равный вклад от всех этих четырех людей. Обычно человек имеет 23 пары хромосом: 22 аутосомные пары и одну пару половых хромосом, либо двух копий X у женщины, либо пары X и Y у представителей мужского пола. По закону Менделя о сегрегации, вы получаете одну копию каждой пары от вашей матери (через яйцо) и одну копию пары от вашего отца (через сперму). Это означает, что ровно половину вашего генома вы получаете от каждого из родителей.
Ситуация становится более сложной, если пойти на два поколения назад. Кто-то может подумать, что из 44 аутосомных хромосом вы получите по 11 от каждого из них. (Для простоты мы пока оставим в стороне половые хромосомы. Если вы женщина, то вы получите по одной X-хромосоме от каждого из родителей, а если вы мужчина, то вы получите X-хромосому от вашей матери и Y-хромосому от вашего отца, который получил ее от своего отца). В то время как пропорции наследственности от родителей фиксированы точной необходимостью, наследственность от бабушек и дедушек зависит от случайности. В отношении каждой хромосомы, унаследованной вами от родственников, у вас 50% шансов получить копию от вашего дедушки и 50% шансов получить копию от вашей бабушки. Закон независимой вероятности предполагает, что здесь речь идет об одном из 4 миллионов случаев, при котором все ваши материнские или отцовские хромосомы могут принадлежать только одному из родителей ваших родителей. Более того, генетическая рекомбинация означает, что эти хромосомы не будут получены в чистом виде от одного дедушки или от одной бабушки; во время деления клетки и образования спермы и яйца, хромосомы обмениваются своими сегментами и становятся гибридами. Совершенно определенно можно сказать о том, что вы имеете различный генетический вклад от родителей ваших родителей.
Но это совсем не абстрактное теоретизирование. Представьте, что вы можете получить данные о том, что 22% генома вашего ребенка получены от вашей матери и 28% — от вашего отца. Теперь представьте, что вам известно о том, что 23% генома вашего ребенка заимствованы у матери вашего партнера, а 27% — у отца вашего партнера. И что вы можете точно знать, насколько близко ваш ребенок связан со своими дядями и тетями. Это не воображаемая научная фантастика, а научный факт.
В прошлом году я направил генетический материал моей двухмесячной на тот момент дочери в компанию 23andMe и получил результаты проведенного исследования. Получилось так, что я уже раньше имел генотипы матери моей дочери, ее отца, всех ее дядей и теть, а также всех ее бабушек и дедушек. Другими словами, ее полная родословная стала доступна в тот момент, когда были получены результаты исследования, и они уже могли быть вставлены в больший по размеру семейный геномный фотоальбом. Мне теперь не только известно, какая пропорция в ее наследственности получена от моих родителей и от родителей моей жены, но я также знаю, какой регион генома взят от ее бабушек и дедушек. Например, одна из ее бабушек наполовину норвежка, и поэтому генеалогически моя дочь на одну восьмую норвежка. Однако я быстро произвел подсчет с использованием различных наборов данных относительно разных национальностей, и в результате получилось, что, с точки зрения генома, она больше, чем на одну восьмую норвежка. Это разумно, поскольку 28% ее наследственности, как показывает анализ отношения ее ДНК к ДНК остальных членов семьи, она получила от той бабушки, которая наполовину была норвежкой.
Могут сказать, что такого рода факты полезны не только для удовлетворения праздного любопытства, на самом деле подобные теоретические знания можно использовать в практическом плане. Весной этого года моя жена спросила нашего педиатра по поводу возможности тестирования нашей дочери в связи с поддающейся лечению аутосомно- доминантной предрасположенностью, которая, как оказалась, имеется у меня. Реакция врача была откровенно патерналистской. Она не хотела бы разрешать проведение этого теста, поскольку, по ее мнению, наша дочь еще слишком мала для этого. Такой ответ не устроил мою жену. Мутированный ген, который стал причиной моего заболевания, очень хорошо изучен. Моя жена пошла домой и быстро использовала возможности, предоставляемые компанией 23andMe для выяснения того, унаследовала ли моя дочь через меня копию гена моей матери или моего отца. Моя мать страдала от того же заболевания, что и я, тогда как мой отец ничего подобного не испытывал. Счастливый конец для меня состоит в том, что моя дочь практически не имеет этой предрасположенности, поскольку она унаследовала этот генетический регион от моего отца. Более значимая мораль этой истории состоит в том, что децентрализованная генетическая информация в результате может оправдать настойчивые усилия, предпринимаемые в этом направлении.
Все это является следствием моего одержимого отношения к генетике. Но это также зависит от того факт, что за сумму менее 500 долларов вы можете сегодня направить свой материал и через короткое время получить данные относительно 1 миллиона генетических вариантов. Ничего подобного 10 лет назад еще не было. Из 3 миллиардов базисных пар в геноме человека в целом 1 миллион, возможно, покажется не очень большим значением, однако они были выбраны потому, что они различны у людей и представляют собой значительную часть вариаций генома. Большая часть этой информации является банальной, тривиальной и ненужной. У меня темно-карие глаза, а у моей жены они голубые. Поэтому вас не удивит, если быстрый анализ варианта кода относительно цвета глаз говорит о том, что в результате смешения глаза моей дочери будут иметь светло-коричневый оттенок (на самом деле цвет ее глаз светло-коричневый или ореховый).
При использовании материалов с сайта активная ссылка на него обязательна
