15 апреля 2013 года, 16:27 | Текст: Дмитрий Целиков | Послушать эту новость
Мутант ли ты? Мутант ли я? С появлением персональной геномики эти вопросы могут задать друг другу не только персонажи комиксов компании Marvel. Но, как говорил дядя Спайдермена Бен, с великой силой приходит великая ответственность.
Сын российского императора Николая II Алексей страдал гемофилией — наследственным заболеванием, которое влияет на свёртывание крови. В то время об этом недуге ничего не было известно. За «лечение» Алексея взялся монах и мистик Григорий Распутин, расположив к себе правящее семейство и, по мнению некоторых историков, поспособствовав росту отвращения к монархии в России.
Что это было за лечение, неизвестно. Есть предположение, что Распутин отринул модную новинку — аспирин, прибегнув к «магии». Поскольку аспирин разжижает кровь и усугубляет кровотечение, отказ от него мог действительно помочь наследнику и упрочить положительную репутацию проходимца.
Сегодня о гемофилии известно немало. Какой именно мутацией обладал Алексей, тоже ведомо: это была мутация на участке сплайсинга гена, кодирующего фактор свёртывания-9. Результатом стало изменение информационной РНК и выработка усечённого, дефектного белка.
Мы не знаем и в большинстве случаев не узнаем никогда, как генетические мутации, даже те, что целиком и полностью описаны, могут повлиять на жизнь того или иного человека. Царственное потомство, унаследовавшее гемофилию от королевы Виктории, обладало одной и той же мутацией, но жизнь его сложилась по-разному. Алексей прожил 13 лет, Фридрих Гессенский умер в три года, сын Виктории принц Леопольд — в 32, Руперт Текский — в 20, а Вальдемар Прусский дотянул до 56.
Конечно, во многом продолжительность жизни — результат стечения обстоятельств: Алексея расстреляли, Фридрих выпал из окна, Леопольд споткнулся и поранился, Вальдемар и Руперт попали в автомобильные аварии. Но и чувствовали они себя по-разному: Алексей очень страдал, а Леопольд учился в Оксфордском университете, был знаком с Алисой Лидделл (музой Льюиса Кэрролла), завязывал романы, женился, обзавёлся детьми, путешествовал и вёл активный образ жизни. Его состояние здоровья оставляло желать лучшего, но и не особенно мешало.
Короче говоря, генетический анализ может предоставить полезную информацию, но не способен рассказать абсолютно всё о человеке. Каждый потомок Виктории мужского пола наследовал мутацию, но жил по-своему, ибо на нас влияет множество вещей, в том числе другие гены — случайным порядком унаследованные от отца и матери.
Порой с генетической и молекулярной точек зрения человек, страдающий гемофилией, выглядит жалко, а клиническая картина обнадёживает. Никто не знает — почему. В свёртывании крови участвует множество генов. Возможно, в таких случаях сильно выражены альтернативные гены, отвечающие за свёртывание.
Другой фактор — эпигенетика, то есть непостоянные изменения в генах, влияющие на то, насколько они активны. Эти изменения могут быть неодинаковыми в разных частях организма, они меняются во времени, варьируются от человека к человеку, так что невозможно предсказать работу гена, расшифровав его последовательность. Даже если геном человека полностью секвенирован, очень трудно говорить о состоянии его здоровья в будущем. Едва ли ему скажут: у вас заболит сердце. Результат будет таким: у вас несколько повышен риск развития заболеваний сердца. С одной стороны, это полезно, ведь вы задумаетесь о физкультуре и диете. Но вдруг это была пустая угроза и вы напрасно обеспокоились?
Научно-фантастический фильм «Гаттака», вышедший на экраны в 1997 году, хорошо показал, что даже если у миллиона человек есть опасная мутация, то от вызванной ею болезни сердца умрут лишь 5%, а остальные ни разу не столкнутся с этой проблемой. Ужасно, если эти 950 тысяч всю жизнь будут трястись от страха.
Кстати, будьте уверены: весьма высока вероятность того, что каждый несёт мутацию, которая подвергает его повышенному риску какого-то заболевания. Поэтому от персональной геномики надо требовать выявления только тех рисков, которые уже требуют лечения или профилактических мер. Нужно быть очень осторожным, чтобы не оказаться на месте докторов, лечивших Алексея аспирином...
