|
ДНК заставляет задуматься о происхождении японцев
|
|
|
|
Генетическое исследование, проведенное учеными из Центра интегративных медицинских наук RIKEN, выявило доказательства того, что люди в Японии происходят от трех групп предков. Результаты, опубликованные в журнале Science Advances в апреле 2024 года, опровергают давнее убеждение в том, что в Японии существовали две основные группы предков: коренные жители Дземона – охотники–собиратели-рыбаки и мигранты из Восточной Азии, занимавшиеся рисоводством.
|
|
|
|
Вместо этого исследователи выявили третью группу, имеющую потенциальные связи с северо-Восточной Азией, — так называемых людей эмиши, что еще больше подтверждает теорию о "трехстороннем происхождении", впервые выдвинутую в 2021 году.
|
|
|
|
Население Японии не так генетически однородно, как все думают, говорит Чикаши Терао из RIKEN, возглавлявший исследование. Терао говорит: "Наш анализ выявил субпопуляционную структуру Японии в точном масштабе, которая очень красиво классифицирована в соответствии с географическим положением в стране".
|
|
Ищем подсказки
|
|
|
|
Команда Терао пришла к своим выводам после секвенирования ДНК более чем 3200 человек в семи регионах Японии, расположенных по всей территории страны от Хоккайдо на севере до Окинавы на юге. Это один из крупнейших на сегодняшний день генетических анализов неевропейской популяции.
|
|
|
|
Исследователи использовали метод, называемый полногеномным секвенированием, который позволяет выявить полный генетический состав человека - все три миллиарда пар оснований ДНК. Он предоставляет примерно в 3000 раз больше информации, чем метод микрочипирования ДНК, который до сих пор использовался более широко. "Секвенирование всего генома дает нам возможность изучить больше данных, что помогает нам находить больше интересного", - говорит Терао.
|
|
|
Чтобы еще больше повысить полезность полученных данных и изучить потенциальные связи между генами и определенными заболеваниями, он и его коллеги объединили полученную информацию о ДНК с соответствующими клиническими данными, включая диагнозы заболеваний, результаты анализов и информацию как о медицинской, так и о семейной истории. Они собрали все это в базу данных, известную как Японская энциклопедия библиотеки секвенирования всего генома/экзома (JEWEL).
|
|
|
|
Одной из тем, представляющих особый интерес для Terao, было изучение редких вариантов генов. "Мы пришли к выводу, что редкие варианты иногда могут быть прослежены до определенных популяций предков и могут быть информативными при выявлении мелкомасштабных моделей миграции в Японии", - объясняет он.
|
|
|
|
Их догадка оказалась верной, что помогло выявить географическое распределение японской родословной. Например, родословная дземон наиболее распространена на южных, субтропических берегах Окинавы (обнаружена в 28,5% образцов), в то время как самая низкая - на западе (всего 13,4% образцов).
|
|
|
|
Напротив, люди, живущие на западе Японии, имеют больше генетического сходства с китайцами—ханьцами, что, по мнению команды Терао, вероятно, связано с притоком мигрантов из Восточной Азии в период с 250 по 794 год, а также нашло отражение во всеобъемлющем историческом внедрении законодательства, языка и образовательных систем в китайском стиле в этом регионе.
|
|
|
|
Родословная эмиси, с другой стороны, наиболее распространена на северо-востоке Японии и уменьшается к западу от страны.
|
|
Следы прошлого
|
|
|
|
Исследователи также исследовали JEWEL на наличие генов, унаследованных от неандертальцев и денисовцев, двух групп архаичных людей, которые скрещивались с Homo sapiens. "Нас интересует, почему древние геномы интегрированы и сохраняются в последовательностях ДНК современного человека", - говорит Терао, который объясняет, что такие гены иногда связаны с определенными чертами характера или состояниями.
|
|
|
|
Например, другие исследователи показали, что у жителей Тибета ДНК, полученная от денисовцев, содержит ген под названием EPAS1, который, как полагают, способствовал их колонизации высокогорных районов. Совсем недавно ученые обнаружили, что скопление генов, унаследованных от неандертальцев, на хромосоме 3 - признак, который присутствует примерно у половины всех жителей Южной Азии, — связан с более высоким риском развития дыхательной недостаточности и других серьезных симптомов COVID-19.
|
|
|
|
Анализ, проведенный командой Терао, пролил свет на 44 древних участка ДНК, присутствующих у современных японцев, большинство из которых уникальны для жителей Восточной Азии. К ним относится препарат Денисована, расположенный в гене NKX6-1, который, как известно, связан с сахарным диабетом 2 типа, что, по словам исследователей, может повлиять на чувствительность человека к семаглутиду, пероральному лекарственному средству, используемому для лечения этого заболевания. Они также выявили 11 неандертальских сегментов, связанных с ишемической болезнью сердца, раком предстательной железы, ревматоидным артритом и четырьмя другими заболеваниями.
|
|
На пути к персонализированной медицине
|
|
|
|
Команда, возглавляемая РИКЕНОМ, также использовала данные о редких генетических вариантах, чтобы выявить потенциальные причины заболеваний. Например, они обнаружили, что один из вариантов гена под названием PTPRD потенциально может быть "очень опасным", поскольку он может быть связан с гипертонией, почечной недостаточностью и инфарктом миокарда, говорит Сяоси Лю, старший научный сотрудник лаборатории Терао и первый автор исследования.
|
|
|
|
Кроме того, команда ученых отметила значительную частоту встречаемости вариантов, также называемых вариантами с потерей функции, в генах GJB2 и ABCC2, которые связаны с потерей слуха и хроническими заболеваниями печени соответственно.
|
|
|
|
По словам Терао, выяснение взаимосвязи между генами, их вариантами и тем, как эти факторы влияют на предрасположенность к заболеваниям, может однажды сыграть важную роль в разработке персонализированной медицины.
|
|
|
|
"Что мы пытались сделать, так это найти и каталогизировать варианты генов с потерей функций, которые очень характерны для японцев, и понять, почему они с большей вероятностью имеют некоторые специфические черты и заболевания", - говорит он. "Мы хотели бы связать различия в популяции с различиями в генетике".
|
|
|
|
В будущем он надеется расширить JEWEL и включить в набор данных еще больше образцов ДНК. Долгое время крупномасштабные геномные исследования были сосредоточены на анализе данных о людях европейского происхождения. Но Терао говорит, что "очень важно распространить это на азиатское население, чтобы в долгосрочной перспективе результаты могли принести пользу и нам".
|
|
|
|
Источник
|
