Исследование выявило сотни типов аутизма
О распространённом заболевании, известном врачам как аутизм, науке известно очень немногое. Такой диагноз ставится в том случае, если ребёнок выражает явное нежелание проявлять социальные взаимодействия с окружающими людьми и стремиться повторять одни и те же действия с одинаковой степенью интереса.
Учёные научились выявлять аутизм у новорождённых детей, обнаружили, что симптоматику заболевания могут облегчить кишечные бактерии, и выяснили, что женский мозг от аутизма защищён лучше мужского. Однако, считают авторы нового исследования, до сих пор никто из их коллег не заглянул в корень проблемы.
"Если вы видели ребёнка с аутизмом, это не значит, что вы знаете что-то об этом заболевании. За последние пять лет нашего исследования мы поняли, что генетика, лежащая в основе данного расстройства, демонстрирует сотни, если не тысячи, разных видов аутизма", — говорит соавтор исследования генетик Дэвид Ледбеттер (David Ledbetter) из Системы здравоохранения имени Гейзингера в Пенсильвании.
Как и животных сегодня делят на виды, не только по их внешнеим признакам, но и на основе знаний их генетического кода, так и заболевания необходимо делить на виды не посредством классификации симптомов, а путём тщательного изучения генетики пациента, решили исследователи. Ведь аутизм может возникнуть вследствие множественных мутаций в одном гене или нескольких, а также вследствие всего одной мутации.
За несколько десятилетий изучения генетических нарушений, тесно связанных с аутизмом, таких как синдром Ретта и синдром ломкой Х-хромосомы, учёные поняли, что люди с нарушением в одном и том же гене часто имеют схожие симптомы. За последние десять лет достижения в области технологий секвенирования и анализа ДНК позволили предположить, что то же самое часто справедливо и для людей с так называемым идиопатическим аутизмом, или аутизмом неизвестной причины.
Ещё в середине 2000-х годов исследования показали, что люди с аутизмом, как правило, являются носителями множества копий генных вариаций, делеций или дупликаций крупных участков ДНК, которые охватывают несколько генов. Учёные также обнаружили, что люди, у которых имеется одинаковое количество копий, часто имеют схожую симптоматику.
Изучение группы из 200 пациентов с похожими изменениями в хромосомах позволило понять, какие приблизительно бывают генетические предпосылки у аутизма. Анализы показали, что люди с вариациями в хромосомной области, называемой 16p11.2, часто проявляют симптомы расстройств аутистического спектра: в 20% случаев, если наблюдалась делеция на этом участке ДНК, и в 10% случаев, если была обнаружена дупликация.
За последние пару лет появилась возможность более пристально взглянуть на ДНК людей, страдающих аутизмом, и проанализировать все последовательности, кодирующие белки. А это около 1% из примерно трёх миллиардов пар оснований, которые составляют каждый геном человека. Такой подход показал, что многие люди, страдающие аутизмом, имеют мутации, не встречающиеся у людей без подобных расстройств, но лишь немногие люди с аутизмом имели одни и те же мутации.
"Несмотря на то, что мы проанализировали генетический материал более чем 2500 пациентов, страдающих аутизмом, мы почти ни разу не увидели один тот же ген, поражённый у двух разных людей", — рассказывает ведущий автор нового исследования Эван Эйхлер (Evan Eichler), профессор геномных наук в университете Вашингтона.
Для того чтобы разделить аутизм на подгруппы и связать генетическую картину со специфической симптоматикой, учёные должны были выявить повторные мутации — те, которые возникают неоднократно, а не всего один или два раза.
Для этого была собрана крупная международная команда учёных, в которую входили генетики из Бельгии, Нидерландов, Швеции, Австралии и Китая. Специалисты собрали базу данных, охватывающую 6000 детей и взрослых, имеющих симптомы расстройств аутистического спектра и диагноз задержки в развитии. В контрольную группу входило несколько тысяч здоровых человек.
В ходе этого масштабного исследования, которое проводится с 2011 года по сей день, выяснилось, что симптомы аутизма диагностируются у людей, имеющих различного рода вариации в спектре из 200 генов, ассоциирующихся с заболеванием. До сих пор учёным удалось связать практически любую симптоматику с генетической картиной из тысяч возможных вариантов, о чём сообщается в статье журнала Nature.
Самым очевидным случаем стала взаимосвязь мутации в гене CHD8 с определёнными симптомами: нарушения сна, широко раскрытые глаза и макроцефалия. Тем не менее, умение диагностировать это заболевание не даёт понимание того, как можно излечить данную форму аутизма, сообщают исследователи.
В дальнейшем, чтобы понять, как помочь каждому пациенту, которому диагностировали аутизм, учёные планируют выявить общую закономерность в генетике заболевания и всех его подтипах. Исследователи из Вашингтонского университета уже выявили 50 генов, которые зависят от активности CHD8, но им ещё предстоит рассмотреть 199 генов, связанных с аутизмом, и понять, каково их влияние на остальные участки ДНК.
Генетики сообщают, что путь до разработки персонализированной терапии для каждого пациента с аутизмом будет долгим и тернистым. Однако они уверены, что изучение генетической картины вкупе с симптоматикой является единственно верным способом исследования аутизма и создания эффективного и безопасного метода лечения этого заболевания.
http://www.vesti.ru/doc.html?id=2156090
Последние аномальные новости

Жители острова Пасхи посещали Южную Америку

Загадка образования первых галактик

Загадочный проект 'Синий луч' в действии

Замаскированный НЛО замечен над Португалией

Изучение экзотических звездных явлений

Космический телескоп распутал историю нашей галактики

Марсианский вертолет мог бы стать бортовым геологом

НЛО замечен над Южной Африкой

НЛО летают над атомными электростанциями Индии

Новый троянский астероид нашли на орбите Марса

Обнаружены четыре новых экзотических белых карлика

Понимание коррозии позволяет создавать новые металлы

Сверхмассивная черная дыра не оправдывает ожиданий

Секреты пояса Ван Аллена раскрыты

Стареющие коричневые карлики становятся одинокими

Таинственный свет в небе над Сан-Антонио

Темная материи поможет понять эволюцию галактик

Уфологи могут научить нас политической паранойе

Элитные коммандос захватили НЛО

Японский летчик-истребитель рассказал о НЛО

Бигфут и сасквоч - инопланетные гибриды

Выявили лучшие места в США для обнаружения НЛО

Инопланетяне дали нам план Стоунхенджа

Инопланетяне используют невероятные технологии

Культурная площадь в Розуэлле примет уфо-фестиваль

НЛО вблизи ядерных установок ставят экспертов в тупик

НЛО замечен над поверхностью Луны

Оборона землян будет быстро подавлена инопланетянами

Общественный колледж Портленда предлагает курс по НЛО

Одна из дюжины звезд поедает свои планеты

Официальные лица США ничего не знают о НЛО

Планетологи пытаются оценить толщину льда на Европе

Поиски обломков рейса MH370 дали новую надежду

Пришло время изучить лунные лавовые трубки

Самые паранормальные места в Нью–Йорке

Строительные блоки жизни стабильны в условиях Венеры

Уинстон Черчилль скрывал информацию об НЛО

Уфологи устремились на юг Франции

Фестиваль НЛО пройдет в апреле в Эдинбурге

Шведский архив регистрирует паранормальные явления

Автокресло

Влияние накрутки реакций в Telegram на контентную стратегию. Анализ и рекомендации

Астрофизики дадут подсказку в поисках темной материи

Более 1500 наблюдений НЛО над Великобританией за 4 года

Британский взгляд на внешность инопланетян

В Великобритании замечено почти 2000 наблюдений НЛО

ИИ ChatGPT является очень эффективным инструментом

Как были сделаны татуировки ледяного человека Эци

Как, по мнению британцев, выглядят инопланетяне

Китай может начать атаку на США с Луны

Китай строит ядерный космический двигатель

Люди изменили свои суждения под воздействием ИИ

Наблюдения НЛО в районе Тиссайда

Наблюдения НЛО над Ноттингемширом за последние три года

Намеки на третью планету системе PDS 70

Начались продажи электрических летающих такси

Нашли одну из древнейших звезд

Один астероид создал более 2 млрд вторичных кратеров

Пентагон усердно скрывает информацию об НЛО

Плавающие кристаллы замедляют старение звезд

Планетарная геофизика поможет в поиске инопланетян

Последние наблюдения НЛО в Лестершире

Почему миллиардеры по всему миру строят бункеры

Рентген показал каменного младенца внутри женщины

Робот, который выполнил сальто назад без гидравлики

Сбитый с толку астроном заметил НЛО над Луной

Следующий имплант Neuralink подарит зрение слепым

Собираются создать лунную железную дорогу

Создали импульсный двигатель на водяном топливе

У людей с гаванским синдромом не выявили повреждений мозга

Флотилия НЛО замечена над горой Шаста

Эра ИИ наступит быстрее, чем мы думали

Анализ может привести к изменению парадигмы о НЛО

Более 1500 наблюдений НЛО над Англией за 4 года

В Башкирии заметили падение с неба светящегося шара

Вампиршу XVI века похоронили с кирпичом в зубах

Детей из Зимбабве мучает полтергейст

Екатеринбуржцы увидели НЛО в облаках над городом

Жительница Эдинбурга заметила дискообразный НЛО

Загадка Безумного камня

Йог 22 года медитирует на жутком холоде

Как мы будем с ними разговаривать с инопланетянами

Легендарная подземная школа чернокнижников

Мы увидим полностью созданные ИИ игры через 5-10 лет

Наблюдения НЛО в Англии с 2020 года

Наблюдения НЛО над Мерсисайдом

Наркомана убила статуя Будды

НАСА обнаружит жизнь на Европе к 2030 году

Нечто с длинной шеей попал на камеру наблюдения

НЛО пролетает над поверхностью Луны

НЛО сбили в бразильском городе Пау Гранде

Новые изображения дьявольской кометы

Новые необычные наблюдения НЛО в районе Ковентри

ООН приняла эпохальную резолюцию по ИИ

Полемика вокруг загадочных сферул не утихает

Процедуры отчетности о НЛО и утилизации материалов

Рост числа государственных служащих-роботов

Самые реалистичные сценарии Апокалипсиса

Ужасающее заболевание - синдром лица демона

Что предсказал Нострадамус России

Штаты США, где вы будете похищены инопланетянами

Эволюция мозговых чипов

Бетти Андреассон провела у пришельцев несколько часов

Где в США лучшее место, чтобы увидеть НЛО

Загадочный космонавт Солуэй Ферт

Интерактивная карта НЛО в Великобритании

Истинно верующие атаковали бывшего главу AARO

Историческая уфологическая хроника

Лучшее место для встречи с инопланетянами

Не ждите правды от правительства США о НЛО

Несколько НЛО были замечены над Орегоном

Нефтянник заметил НЛО в форме тарелки

НЛО заметили в штате Миннесота

НЛО над фермой в Орегоне

НЛО украл шесть дней из жизни Трэвиса Уолтона

Офицер полиции Лонни Замора заметил НЛО

Парень заметиил НЛО прежде чем они растворились

Первая трансплантация ГМ-почки свиньи пациенту

Похищение Бетти и Барни Хилл одно из самых странных

Сексуальные эксперименты инопланетян над землянами

Тайна наблюдений НЛО вблизи ядерных объектов

Уфологи терроризируют бывшего директора AARO

Азиатская Зона 51 проводит фестиваль

Астероид изменил форму после удара зонда землян

Вы когда-нибудь сталкивались с инопланетянами в Айдахо

Изменяющий форму НЛО замечен над Бирмингемом

ИИ комментирует теории заговора о Кеннеди

ИИ может заменить умерших близких людей

ИИ становится волком с Уолл-стрит

Масштабная уфо-конференция все ближе

Модель Эбби Клэнси боится инопланетян

Нашли лучшее место для наблюдений НЛО в США

НЛО в форме тарелки парил над нефтяной вышкой

Одержимая женщина помочилась черным

Пациент Neuralink с параличом конечностей играет в шахматы

Похищение в Паскагуле покажут на Netflix

Почему так много людей все еще верят в НЛО

Сверхпроводимости при комнатной температуре не существует

Уфологи собрались у офиса Чака Шумера в Нью-Йорке

Уфологи устремились в тихий город Лимож

Уфологическая неделя на британском ТВ

Я вырос, мучимый злыми демонами, теперь я экзорцист

Быстрые займы онлайн

Аватар никогда не будет лгать или будет

Адмирал ВМС видел секретные файлы об НЛО

Водород обеспечивал энергию при зарождении жизни

Высокоскоростная камера зафиксировала полет НЛО

Добровольцы обнаружили 15 редких активных астероидов

Инопланетяне более чем реальны

Как Земля остается пригодной для жизни

Может ли земная жизнь выжить у красного карлика

Наблюдения НЛО в Арканзасе

Нам следует изучать на неопознанные подводные объекты

Нейтринный фон мог бы многое рассказать нам о Вселенной

Нехватка воды приводит к образованию кругов фей

НЛО замечен над Лас-Вегасом и горой Спирит

Оператор нефтяной вышки заметил НЛО

Опубликована карта активных черных дыр

Песчаные дюны Титана состоят из разбитых маленьких лун

Сколько времени потребуется, чтобы обойти Марс

Таинственные звери Японии. Жуткие ползающие твари

Тайна сознания. Чего может достичь наука

Уфо-конференция стоимостью 160 фунтов за билет

Британский спецназ обнаружил сбитый НЛО

Воспроизвели самую раннюю форму жизни в лаборатории

Где замечали рейс MH370 на картах Google

ИИ представляет угрозу для человечества

Кукла на ветрине пугает покупателей

НЛО - это одно, но НПО представляют реальную угрозу

НЛО представляют явную и настоящую опасность

Новые кадры НЛО являются ключом к разгадке тайны

НПО представляют угрозу

Пентагон продолжает поиски внеземной жизни

Пилоты путают НЛО со спутниками Starlink

Портативные наборы для обнаружения НЛО

Робот пародирует Илона Маска и Дональда Трампа

Секретные материалы газеты Гримсби Телеграф

Сколько НЛО было замечено в Мичигане

Тайна, стоящая за взрывом наблюдений НЛО

Тайны легендарного наблюдения 'Огни Феникса'

Уфологи вызовут НЛО для документального фильма

Что случилось с рейсом MH370

Я скептически отношусь к инопланетным НЛО

Натуральная продукция по уходу за лицом и телом. Основные плюсы

Военный ИИ Пентагон улучшал с помощью StarCraft II

Дементора сняли в небе над Калифорнией

Подписка на новости
Наверх
Яндекс.Метрика